اعتلالات عضلية متقدرة
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
الاعتلالات العضلية المتقدرة هي أنواع من الاعتلالات العضلية المرتبطة بمرض الميتوكوندريا (المتقدرات).[6] لا يمكن إنتاج أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP)، وهو المادة الكيميائية المستخدمة لتوفير الطاقة للخلية، بشكل كاف عن طريق الفسفرة التأكسدية عندما تكون الميتوكوندريا إما تالفة أو فاقدة للإنزيمات الضرورية أو بروتينات النقل. مع نقص إنتاج ATP في الميتوكوندريا، يصبح هناك اعتماد مفرط على تحلل السكر اللاهوائي ما يؤدي إلى الحماض اللبني إما أثناء الراحة أو أثناء ممارسة الرياضة.[7]
تورث الاعتلالات العضلية المتقدرة الأولية، في حين قد تكون الاعتلالات العضلية المتقدرة الثانوية موروثة (مثل الحثل العضلي الدوشيني) أو بيئية (مثل الاعتلال العضلي الكحولي).[8] عندما يكون مرضًا أوليًا وراثيًا، فهو أحد الاعتلالات العضلية الأيضية.[9][10]
عند عمل خزعة، تظهر الأنسجة العضلية للمرضى الذين يعانون من هذه الأمراض عادة ألياف عضلية حمراء خشنة على تلطيخ جوموري ثلاثي الألوان. يرجع المظهر الأحمر الخشن إلى تراكم الميتوكوندريا غير الطبيعية تحت غشاء البلازما. قد تحتوي هذه الألياف الحمراء الخشنة على تراكمات طبيعية أو متزايدة بشكل غير طبيعي من الغليكوجين والدهون المحايدة، مع تلطيخ (تلوين) كيميائي نسيجي يُظهر تورطًا غير طبيعي في السلسلة التنفسية، مثل نازعة هيدروجين السكسينات أو سيتوكروم سي أكسيداز. وكان يُعتقد أن الوراثة تكون من الأم (خارج النواة غير المندلية). ومن المعروف الآن أن بعض عمليات حذف الحمض النووي للنواة يمكن أن تسبب أيضًا اعتلال عضلي متقدري مثل حذف الجين OPA1.[11]