الاعتلال العصبي الحسي الذاتي الوراثي من النوع الأول
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
الاعتلال العصبي الحسي الذاتي الوراثي من النوع الأول أو الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 1 هو مجموعة من الأمراض العصبية الوراثية المنتقلة بصفة وراثية جسمية سائدة التي تصيب الجهاز العصبي المحيطي وعلى وجه التحديد الوظائف الحسية والذاتية. تتمثل السمة المميزة لهذا الاعتلال في الفقدان الملحوظ للإحساس بالحرارة والألم في الأجزاء القاصية من الطرفين السفليين. تتظاهر الاضطرابات الذاتية، في حال تطورها، على شكل شذوذات في التعرق.[2][3]
تتراوح بداية المرض بين فترة المراهقة وسن البلوغ. نظرًا إلى افتقار المصابين القدرة على الشعور بالألم، لا يدركون على الفور وجود الجروح أو النفطات البسيطة في المناطق عديمة الإحساس بالألم ما يزيد من فرصة تفاقمها إلى تقرحات عميقة واسعة النطاق في القدم. بمجرد تطور العدوى في هذه المناطق، تبدأ المضاعفات التي تضم الالتهاب والتدمير المترقي للعظام الموجودة أسفل الجلد في الظهور ما قد ينتهي ببتر المنطقة المحيطة.[4][5]
يُعد النوع I الأكثر شيوعًا بين الأنواع الخمسة للاعتلال العصبي الحسي الذاتي الوراثي. باعتباره مجموعة من الأمراض متغايرة المنشأ، يمكن تقسيم الاعتلال العصبي الحسي الذاتي الوراثي من النوع I إلى خمسة أنواع فرعية من «إيه» إلى «إي». نجحت الأبحاث في تحديد غالبية الجينات ذات الصلة بهذه الأمراض. مع ذلك، ما يزال المسار الجزيئي المؤدي إلى تظاهرات هذه الأمراض غير مفهوم تمامًا. نتيجة لذلك، تظل الأهداف المحتملة للتدخلات العلاجية مجهولة. علاوة على ذلك، لا توجد علاجات جينية متوفرة لهؤلاء المرضى حتى الآن، إذ تُعد الرعاية الداعمة العلاج المتوفر الوحيد لمرضى الاعتلال العصبي الحسي الذاتي الوراثي من النوع I.