داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (Pompe disease)
معلومات سريعة Glycogen storage disease type II, معلومات عامة ...
Glycogen storage disease type II | |
---|---|
خزعة عضلية تظهر فجوات كبيرة في حالة داء بومبه (صبغة HE , مقطع مجمد). | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | داء اختزان الغلايكوجين، واعتلال عضلة القلب الضخامي، ومرض |
الإدارة | |
أدوية | |
تعديل مصدري - تعديل |
إغلاق
داء اختزان الغلايكوجين هو مرض وراثي جسمي متنحي أيضي،[1] والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات وهو ناتج من طفره وراثيه في الجين (acid alpha-glucosidase (GAA مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الحويصلة (1)(2), وصف هذا المرض لأول مره 1932 على يد الطبيب جونس بومبي ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم فيدعى أحيانا بمرض بومبي. تراكم الغلايكوجين يسبب في ضعف العضلة ويؤثر على أغشية الجسم خاصة في القلب، الهيكل العضلي، الكبد والجهاز العصبي.