صرع رمعي عضلي تقدمي
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
أمراض الصرع الرمعي العضلي التقدمية (PME) هي مجموعة نادرة من أمراض التنكس العصبي الموروثة التي تتميز بالرمع العضلي، ومقاومة العلاج، والتدهور العصبي. يعتمد سبب أمراض الصرع الرمعي العضلي التقدمية إلى حد كبير على نوع الصرع الرمعي العضلي التقدمي. معظم أمراض الصرع الرمعي العضلي التقدمي ناتجة عن طفرات جسمية سائدة أو متنحية أو طفرات الميتوكوندريا. يؤثر موقع الطفرة أيضًا على وراثة وعلاج الصرع الرمعي العضلي التقدمي. من الصعب تشخيص أمراض الصرع الرمعي العضلي التقدمية بسبب عدم تجانسها الوراثي وعدم وجود طفرة جينية محددة لدى بعض المرضى. يعتمد التشخيص إلى حد كبير على تفاقم الأعراض والفشل في الاستجابة للعلاج. لا يوجد علاج حالي للصرع الرمعي العضلي التقدمي ويركز العلاج على إدارة الرمع العضلي والنوبات من خلال الأدوية المضادة للصرع (AED).[7]
يعتمد عمر البداية على الصرع الرمعي العضلي التقدمي المحدد، لكنه يمكن أن يؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار. في داء أونفيريشت-لوندبورغ يتراوح عمر البداية بين 6-15 عامًا، بينما في مرض الليبوفوسينوز السيرويدي العصبي البالغ (Adult NCL) يمكن أن يصل عمر البداية إلى 30 عامًا.
تشمل الأعراض في كثير من الأحيان الرمع العضلي الناجم عن الفعل أو المحفزات، والنوبات، والاعتلال العصبي، والتدهور المعرفي، وارتفاع (أو تموجات) أو عدم وجود إفرازات دماغية. إن تشخيص أولئك الذين شخصت إصابتهم بأمراض الصرع الرمعي العضلي التقدمي ضعيف. غالبًا ما يصبح الشخص معتمدًا على الكرسي المتحرك، ويدخل في حالة إنباتية بسبب الرمع العضلي، ويقصر متوسط العمر المتوقع.[8][9]