عوز رباعي هيدرو البيوبتيرين
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عوز رباعي هيدرو البيوبتيرين اضطراب أيضي نادر يسبب زيادة مستويات فينيل ألانين في الدم. الفينيل ألانين هو حمض أميني يُحصل عليه بشكل طبيعي عبر الغذاء، ولكنه قد يكون ضارًا إذا تراكمت مستويات زائدة منه، ما يسبب إعاقة ذهنية ومشاكل صحية خطيرة أخرى. لدى الأفراد الأصحاء، يُستقلب (يخضع إلى إضافة هيدروكسيل) إلى التيروسين، وهو حمض أميني آخر، بواسطة هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. مع ذلك، يتطلب هذا الإنزيم رباعي هيدرو البيوبتيرين عاملًا مرافقًا، ولذلك، يؤدي عوزه إلى إبطاء أيض الفينيل ألانين.
توجد مستويات عالية من الفينيل ألانين منذ الطفولة لدى الأفراد الذين يعانون من عوز رباعي هيدرو البيوبتيرين غير المعالج. تتراوح العلامات والأعراض الناتجة من خفيفة إلى شديدة. قد تشمل المضاعفات الخفيفة انخفاضًا مؤقتًا في توتر العضلات. تشمل المضاعفات الشديدة الإعاقة الذهنية واضطرابات الحركة وصعوبة البلع والنوبات والمشاكل السلوكية والمشاكل التدريجية في النمو وفقدان القدرة على التحكم في درجة حرارة الجسم.[4]