Loading AI tools
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس هي متلازمة نادرة للحذف المياكروني تتميز بمظهر وجه يشبه القناع.[1][2]
متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس | |
---|---|
تسميات أخرى | 8q22.1 microdeletion syndrome |
تعديل مصدري - تعديل |
تتميز بضيق في العين ، شد ولمعان بشرة الوجه ، وأنف عريض مسطح. أيضا تشمل السمات الأخرى للمتلازمة أذنين مشوهة، وأنماط غير معتادة للشعر على فروة الرأس ، وثني الأصابع والقدمين ، وتشوه المفاصل في اليدين والقدمين ، وأسنان غير عادية ، وتأخر خفيف في النمو ، واختفاء الخصيتين.
ترتبط هذه المتلازمة بطفرة حذف في الذراع الطويلة للكروموسوم 8 (8q22.1). لم يتم تحديد نمط الوراثة بعد.
وهو اضطراب وراثي نادر وجد في فلسطين عام 2000.أطلق عليها الناس اسم نابلس في الضفة الغربية. وهو جزء من العديد من الاضطرابات الوراثية الجديدة لحديثي الولادة ، تتزايد بشكل كبير في العرب في السنوات الأخيرة كما ذكر المركز العربي للدراسات الجينومية في دبي.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.