متلازمة سي واي إل دي الجلدية
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
تشير متلازمة سي واي إل دي الجلدية إلى ثلاثة أنماط موروثة ونادرة من أورام ملحقات الجلد: الورم الشعري الظهاري العائلي المتعدد، متلازمة بروك شبيغلر، داء الأورام الأسطوانية العائلي.[1] تتألف أورام الملحقات الجلدية من مجموعة كبيرة من أورام الجلد المكونة من أنسجة متمايزة (نضجت من خلايا جذعية) لتصبح واحدة من أربع بنى أساسية تشكل ملحقات الجلد في الجلد السليم: بصيلات الشعر، الغدد العرقية الزهمية (الغدد الدهنية)، الغدد العرقية المُفرِزة، الغدد العرقية المُفترَزة. أورام متلازمة سي واي إل دي الجلدية هي أورام تنشأ من بُصيلات الشعر.[2][3]
متلازمة سي واي إل دي الجلدية | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | طب الجلدية، الجراحة، طب الأورام |
من أنواع | ورم ظهاري شعري ![]() |
الأسباب | |
الأسباب | طفرات في جين سي واي إل دي |
المظهر السريري | |
البداية المعتادة | عند البلوغ أو قبل ذلك |
الأعراض | عدة أورام جلدية حميدة |
المدة | طول العمر |
المضاعفات | تكون ورم خبيث |
العلاج | تدخل جراحي |
الوبائيات | |
انتشار المرض | نادر |
الوفيات | نادرة |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
يحمل الأشخاص المصابون بالأورام الجلدية لهذه المتلازمة طفرة في واحد من أليلي جين سي واي إل دي وتكون الطفرة موجودة في الخلايا الجرمية (تسمى أيضًا الخلايا العرسية أو الجنسية) التي شكلت الكائن الحي. تنمو لدى هؤلاء الأشخاص أورام متعددة تنشأ في مجموعات وتكون من أحد أنماط الأورام الثلاثة (الورم الشعري الظهاري العائلي المتعدد، ورم بروك شبيغلر، الأورام الأسطوانية العائلية) أو من أكثر من نمط، وتختلف عن بعضها تبعًا لموقعها وتنظيمها ومظهرها المجهري.[4] قد تكون لدى الأشخاص من عائلة واحدة أورام من نمط واحد.[5] لا يتأثر مآل المرض باختلاف النمط الظاهري لدى المصابين. قدم راجان وآخرون في 2009 تسمية «متلازمة سي واي إل دي الجلدية» للتعبير عن أورام بصيلات الشعر من الأنماط المترافقة بطفرة سي واي إل دي الموروثة.[6]
يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة سي واي إل دي الجلدية من ظهور أورام جلدية حميدة (غير سرطانية) بأعداد متزايدة تبدأ في مرحلة الشباب وتستمر خلال حياتهم. ويصابون في حالات نادرة بأورام خبيثة (سرطانية) تنشأ في حالات كثيرة من الأورام الحميدة. تُعالج الأورام التي تسبب أعراضًا غير مُحتملة أو تشوهات شديدة أو تكون خبيثة عن طريق الاستئصال الجراحي، بالإضافة إلى العلاج الشعاعي في حالات الخباثة (الورم السرطاني) أو مراعاةً لاعتبارات طبية أخرى. يمكن استخدام العلاج الشعاعي وحده في الأورام التي لا يمكن استئصالها جراحيًا. يجب على جميع المصابين بمتلازمة سي واي إل دي الجلدية إجراء فحوصات متابعة روتينية سنوية أو أكثر تكرارًا لكشف الأورام الخبيثة في حال حدوثها. ويجب تقديم استشارة جينية تفصيلية للأفراد المصابين وأفراد أسرهم المقربين. يجب إجراء الأبحاث لإيجاد أفضل العلاجات المناسبة لهذه الأورام، بما في ذلك الأدوية.