متلازمة شبرينتزن غولدبيرغ
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة شبرينتزن غولدبيرغ حالة مَرَضية تصيب النسيج الضام نادرة جدًا ترتبط بوجود طفرات في الجين الذي يشفر البروتين الرابط للكينيزين (جين KIAA1279)، ومن المحتمل أن هذا البروتين يتفاعل مع النبيبات الدقيقة ولُييفات الأكتين. وربما له دور في تشكيل الهيكل الخلوي ونمو الاستطالات العصبية.[1]
يكون داء هيرشسبرونغ جزءًا من المظهر السريري. تكون التشوهات التطورية التي تظهر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة شبرينتزن غولدبيرغ عينية أو قلبية أو بولية تناسلية أو هيكلية.[2]
لوحظت الحالة أول مرة من قبل شوغرمان وفوغل في عام 1981 وحُددت لاحقًا بوصفها متلازمة سريرية منفصلة من قبل آر بي غولدبيرغ وآر جّي شبرينتزن في عام 1982. عانى الشقيقان المدروسان من صغر الرأس، وتباعد العينين، وقصر القامة، وانشقاق الحنك الرخو، وصعوبات في التعلم، وتضخم القولون اللاعقدي هيرشسبرونغ. لم يوضع من قَبل تشخيص واحد لهذه الأعراض مجتمعةً.[3]
لوحظت ثلاث حالات أخرى في عام 1988 من قبل هيرست وآخرين، قد تكون إحدى هذه الحالات متلازمة موات ويلسون عوضًا عن كونها متلازمة شبرينتزن غولدبيرغ. ومنذ ذلك الحين، وُثقت حالات إضافية متفرقة في جميع أنحاء العالم، وما زالت الحالة نادرة للغاية.[4][5][6][7][8]