Loading AI tools
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
نقص تنسج الغضروف والشعر: هو اضطراب وراثي نادر. قد تشمل الأعراض قزامة قصيرة الأطراف بسبب خلل التنسج الهيكلي ، ومستوى متغير من نقص المناعة ، والاستعداد للإصابة بالسرطان. تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام 1965 من قبل مكيكوسك.
Cartilage-hair hypoplasia | |
---|---|
Cartilage-hair hypoplasia has an autosomal recessive pattern of إرث | |
تسميات أخرى | McKusick type metaphyseal chondrodysplasia[1]:578 |
النطق | /ˌkɑːrtɪlɪdʒ ... ˌhaɪpoʊˈpleɪʒə/ |
معلومات عامة | |
من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي ، وخلل التنسج الأديمي الظاهر |
المظهر السريري | |
الأعراض | Short limb dwarfism Very fine thin light hairs and eyebrows Hyperextensible joints of hand and feet Abnormalities of spine Neutropenia Defective antibody and cell mediated immunity |
تعديل مصدري - تعديل |
نقص تنسج الغضروف والشعر هو اضطراب وراثي متنحي.[2] إنه اضطراب متعدد الاتجاهات للغاية. وقد لوحظ أيضًا مع هذا الاضطراب ظاهرة وراثية نادرًا ما يتم مواجهتها ، تُعرف بالاضطراب أحادي الوالدين (حالة وراثية حيث يرث الطفل نسختين من الكروموسوم من أحد الوالدين ، مقابل نسخة واحدة من كل والد).[2]
تم تحديد ارتباط بين الطفرات بالقرب من أو داخل مكونات ال ncRNA اللذي يتكون من RNase MRP ، RMRP.[3][4][5][6] إن نوكلياز إندوريبونRNase MRP عبارة عن مركب من جزيء RNA والعديد من البروتينات ويشارك في انشقاق بادئات الميتوكوندريا المسؤولة عن تكرار الحمض النووي وفي معالجة ما قبل الرنا الريباسي في النواة.[7][8] تم تعيين موضع الجين إلى الذراع القصيرة للكروموسوم 9.[9]
عادة ما يعاني مرضى نقص تنسج الغضروف والشعر من نقص المناعة الخلوية. في الدراسة التي أجريت على 108 مريضًا فنلنديًا مصابًا بـ نقص تنسج الغضروف والشعر ، تم اكتشاف شكل خفيف إلى متوسط من اللمفاويات ، وانخفاض النوع المتأخر من فرط الحساسية وضعف الاستجابات تجاه phytohemagglutinin واللي هو: (بروتين نباتي سام وخاصة المستخلص من الفاصوليا الحمراء. له تطبيقات طبية مهمة ، خاصة في علم المناعة ، لأنه يمكن أن يحفز الانقسام ويؤدي أيضًا إلى تكتل خلايا الدم الحمراء معًا).[10] وهذا يؤدي إلى القابلية للإصابة بالعدوى في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفي بعض الحالات الشديدة الوفاة. كما تم الكشف عن وجود نقص مناعي مشترك لدى بعض المرضى.[11] غالبًا ما يكون لدى مرضى نقص تنسج الغضروف والشعر قابلية متزايدة للأورام الخبيثة.[11]
لم يتم اكتشاف علاج تم التحقق منه لهذا المرض.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.