![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/52/Delta_Beta_Thalassemia.jpg/640px-Delta_Beta_Thalassemia.jpg&w=640&q=50)
Beta talasemija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Beta-talasemije (β-talasemije) su grupa nasljednih krvnih poremećaja. To su oblici talasemije uzrokovani smanjenom ili odsutnom sintezom beta lanaca hemoglobina, što rezultira promjenjivim ishodima u rasponu od teških anemija do klinički asimptomskih osoba. Globalna godišnja incidencija procjenjuje se na 1/100.000.[3] Beta talasemije se javljaju zbog grešaka u podjedinici hemoglobina-beta ili HBB. Ozbiljnost bolesti ovisi o prirodi mutacije.[4]
Beta–talasemija (Beta tip mikrocitemije)[1] | |
---|---|
![]() | |
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | D56.1 |
ICD-9 | 282.44 |
OMIM | 141900 |
DiseasesDB | 3087 |
eMedicine | article/199534 |
MeSH | D017086 |
Blokada HBB-a s vremenom dovodi do smanjene sinteze beta-lanca. Nesposobnost organizma da izgradi nove beta-lance dovodi do nedovoljne proizvodnje HbA (hemoglobin odraslih).[5] Smanjenje ukupndostupnog o HbA za popunjavanje crvenih krvnih zrnaca zatim dovodi do mikrocitne anemije. Mikrocitna anemija razvija se na kraju u odnosu na neadekvatan HBB protein za dovoljno funkcionisanje crvenih krvnih zrnaca.[6] Ponovljene transfuzije krvi uzrokuju ozbiljne probleme povezane sa preopterećenjem gvožđem.[7]