DiGeorgeov sindrom
bolest nedostatka T ćelija koja je rezultat velikog brisanja hromosoma 22, koji uključuje DGS gen potreban za razvoj timusa i srodnih žlijezda s naknadnim nedostatkom proizvodnje T ćelija / From Wikipedia, the free encyclopedia
DiGeorgeov sindrom, poznat i kao sindrom delecije 22q11.2 , sindrom je uzrokovan delecijom malog segmenta hromosoma 22. Iako simptomi mogu varirati, oni često uključuju urođene srčane probleme, specifične crte lica, česte infekcije, kašnjenje u razvoju, problem s učenjem i rascjep nepca. Povezana stanja uključuju probleme s bubrezima, gubitak sluha i autoimunske poremećaje kao što su reumatoidni artritis ili Gravesova bolest.
Kratke činjenice Klasifikacija i vanjski resursi, ICD-10 ...
DiGeorgeov sindrom (DiGeorgeova anomalija,[1][2] (Velokardiofacijalni sindrom (VCFS) (Shprintzenov sindrom),[3] (Sindrom konotrunkusne anomalije lica (CTAF) Takaov sindrom),[4] (Sedlackov sindrom) (Caylerpov kardiofacijalni sindrom) (Sindrom delecije 22q11.2) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | D82.1 |
ICD-9 | 279.11, 758.32 |
OMIM | 188400 |
DiseasesDB | 3631 |
eMedicine | med/567 ped/589derm/716 |
GeneReviews | 22q11.2 Deletion Syndrome |
Zatvori