Emanuelov sindrom
zdravstveno stanje / From Wikipedia, the free encyclopedia
Emanuelov sindrom, poznat i kao sindrom derivata 22 ili sindrom der (22), rijedak je poremećaj povezan sa višestrukim urođenim anomalijama, uključujući duboke intelektualne poteškoće, preušne kožne oznake ili jamice, i konotrunkusne srčane mahane.[1][2] Može se dogoditi kod potomaka nositelja ustavne hromosomske translokacije t (11; 22) (q23; q11), uslijed događaja malsegregacije 3:1 u mejozi, koji rezultira djelimičnom trisomijom hromosoma 11 i 22. Neuravnotežena translokacija između hromosoma 11 i 22 opisana je kao Emanuelov sindrom. Prvi su ga 1980. godine opisali američki medicinski istraživači Beverly S. Emanuel i Elaine H. Zackai, kao i konzorcij evropskih naučnika iste godine.[3][4]
Kratke činjenice Emanuelov sindrom(Sindrom derivata 22) (Sindrom der (22), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Emanuelov sindrom (Sindrom derivata 22) (Sindrom der (22) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
OMIM | 609029 |
DiseasesDB | 34403 |
Zatvori