Metahromatska leukodistrofija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Metakromatska leukodistrofija (MLD) je bolest lizosomskog skladištenja, koja je uobičajeno navedena u porodici leukodistrofija, kao i među sfingolipidozama, jer utiče na metabolizam sfingolipida. Leukodistrofije utiču na rast i/ ili razvoj mijelina, masnog pokrivača koji djeluje kao izolator oko nervnih vlakana kroz centralni i periferni nervni sistem. MLD uključuje akumulaciju cerebrozid-sulfata.[1] Metakromatska leukodistrofija, kao i većina enzimskih nedostataka, ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.[1]
Kratke činjenice Metahromatska leukodistrofija (MLD) (Nedostatak arilsulfataze A) (Nedostatak ARSA) Sulfatid, Klasifikacija i vanjski resursi ...
Metahromatska leukodistrofija (MLD) (Nedostatak arilsulfataze A) (Nedostatak ARSA) ![]() | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E75.25 |
ICD-9 | 330.0 |
OMIM | 250100 |
DiseasesDB | 8080 |
MedlinePlus | 001205 |
eMedicine | ped/2893 |
MeSH | D007966 |
Zatvori