Metilmalonska acidemija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Metilmalonska acidemija ili metilmalonska acidurija,[help 1] je autosomno recesivni[1] metabolički poremećaj koji remeti normalan metabolizam aminokiselina.[2] To je klasični tip acidemije.[3] Posljedica ovog stanja je nemogućnost pravilnog varenja specifičnih masti i proteina, što zauzvrat dovodi do nakupljanja toksičnog nivoa metilmalonske kiseline u krvi.[4]
Metilmalonska acidemija (MMA) (Metilmalonska acidurija) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9 | 270.3 |
OMIM | 251000 OMIM: 251100 OMIM: 251110 OMIM: 277380 OMIM: 277400 OMIM: 277410 OMIM: 606169 |
DiseasesDB | 29509 |
MedlinePlus | 001162 |
eMedicine | neuro/576 |
Metilmalonska acidemija posljedica je nekoliko genotipova,[5] svi oblici poremećaja koji se obično dijagnosticira u ranom neonatusnom periodu, koji predstavljaju progresivnu encefalopatiju i sekundarnu hiperamonemiju. Poremećaj može dovesti do smrti ako se ne dijagnosticira ili ne liječi. Procjenjuje se da ovaj poremećaj ima učestalost od 1/48.000 porođaja, iako visoka stopa smrtnosti u dijagnosticiranim slučajevima otežava precizno određivanje.[4] Metilmalonske acidemije se nalaze s jednakom učestalošću preko etničkih granica.[6]