![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/langbs-640px-Autorecessive.svg.png&w=640&q=50)
Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
From Wikipedia, the free encyclopedia
Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze je rijedak, autosomno recesivan metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvara dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane.[1] Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, koristi se u ćelijama za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim koji sprječava transport dugolančanih masnih kiselina u najdublji dio mitohondrija radi obrade.
Kratke činjenice Nedostatak karnitin-acilkarnitin- translokaze(Karnroviatonis) (CATD), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Nedostatak karnitin-acilkarnitin- translokaze (Karnroviatonis) (CATD) | |
---|---|
![]() Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja | |
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E71.3 |
OMIM | 212138 |
MeSH | C562812 |
Zatvori