Egzom

Egzom je dio genoma koji je formiran od egzona – sekvenci koje nakon transkripcije ostaju u zrelim molekulama RNK (iRNK), nakon uklanjanja introna. Sastoji se od svih DNK koje se transkribuju u zrele RNK u ćelijama bilo koje vrste, za razliku od transkriptoma, koji je skup RNK koja se transkribira samo u određenoj populaciji ćelija. U egzomu od ljudskog genoma ima oko 180.000 egzona, koji čine oko 1% ukupnog genoma ili oko 30 megabaza DNK.

Iako čine vrlo mali dio genoma, smatra se da mutacije u egzomu učestvuju u 85% ukupnih mutacija i da imaju veliki utjecaj na pojavu bolesti. Sekvenciranje egzoma je pokazalo da je to efikasna strategija za utvrđivanje genetičke osnove više od dva tuceta Mendelovskih ili monogenskih osobina.^[1].

Primjeri istraživačkih projekata koji su primijenili sekvenciranje egzoma uključuju neprofitni Personalni genomski projekt (PGP), neprofitni Institut za rijetke bolesti^[2][3], koji finansira Neprofitni istraživački institut za genetiku čovjeka (NHGR).^{[4][5][6][7][8][9][10][11]}

Također pogledajte

• Transkriptom
• Genom
• Egzon
• Intron