Ehlers–Danlosov sindrom

From Wikipedia, the free encyclopedia

Ehlers–Danlosov sindrom
Remove ads
Kratke činjenice Klasifikacija i vanjski resursi, ICD-10 ...

Definicija simptomi

Ehlers–Danlosovi sindromi (EDS) su grupa nasljednih poremećaja vezivnog tkiva[1] Simptomi mogu uključivati labave zglobove, bolove u zglobovima, zategnutu kožu i abnormalne formacije ožiljaka.[1] Sve se ovo može zapaziti već u ranom djetinjstvu.[2] Komplikacije mogu uključivati dislokaciju aorte i zglobova, akoliozu, hroničnu bol ili rani osteoartritis.[1][3]

Uzroci i dijagnoza

EDS astaje zbog varijacije više od 19 različitih gena.[1] Specifični utjecaj gena određuje vrstu EDS-a.[1] Neki slučajevi proizlaze iz nove varijacije koja se pojavljuje tokom ranog razvoja, dok se drugi nasljeđuju kao autosomno dominantno ili recesivno svojstvo.[1] Tipski, te promjene obično dovode do oštećenja u strukturi ili preradi proteina kolagena.[1] Dijagnoza se često temelji na simptomima, a potvrđuje genetičkim testiranjem ili biopsijom kože.[3] Međutim, kod ljudi se u početku može pogrešno dijagnosticirati hipohondrijaza, depresija ili sindrom hroničnog umora.[3]

Remove ads

Liječenje i prognoza

Za ove poremećaje nije poznato lijek.[4] L iječenje je suportivno u prirodi.[3] Fizikalna terapija i potpora mogu pomoći u jačanju mišića i podržavanju zglobova.[3] Dok neki oblici EDS dovode do normalnog longeviteta, oni koji utječu na krvne žile uglavnom smanjuju životni vijek.[4]

Epidemiologija i historija

EDS pogađa barem jednog od 5.000 ljudi širom svijeta.[1] Prognoze ovise o specifičnosti poremećaja.[3] Prekomjernu pokretljivost prvi je opisao Hipokrat, 400. godine p. n. e.[5] Sindromi su imenovani prema dva ljekara, Edvardu Ehlersu (Danska) i Henri-Alexandreu Danlosu (Francuska), koji ih je opisao na prijelazu 20. stoljeća.[6]

Znaci i simptomi

Ova skupina poremećaja utiče na vezivna tkiva u tijelu, a simptomi su najčešće prisutni u zglobovima, koži i krvnim žilama. Učinci mogu biti od blago labavih zglobova do opasnih po život kardiovaskularnih.[7] Zbog raznolikosti podtipova unutar porodice EDS-ova, simptomi se mogu jako razlikovati kod pojedinaca kojima je dijagnosticiran EDS.

Mišićnoskeletni

Simptomi mišićno-koštanog sistema uključuju hiperfleksibilne zglobove koji su nestabilni i skloni uganuću, dislokacijama, subluksacijama i hiperekstenzijama.[3][6] Može se rano pojaviti i uznapredovali osteoartritis,[8] hronična degenerativna bolest zglobova,[8] deformitet prstiju u obliku labudovog vrata,[9] i Boutonniereova deformacija prstiju. Moće se pojaviti i suzenje tetiva ili mišića .[10] Deformacije kičme, kao što su skolioza (zakrivljenost), kifoza (torakalna grba), sindrom privezane kičmene moždine i okcipitoatlantoaksialna hipermobilnost, također mogu biti prisutni,[11] kao i mjalgija (bol u mišićima) i artralgija (zglobobolja),[12] kojo može biti opasno onesposobljen. Trendelenburgov znak često se viđa, što znači da kada stoji na jednoj nozi, karlica pada na drugoj strani.[13] Osgood–Schlatterova bolest, a i bolna kvrga na koljenu je takođe je uobičajena.[14] U novorođenčadi hodanje može biti odgođeno (nakon navršenih 18 mjeseci života), a umjesto puzanja može doći do prevrtanja na dno.[15]

  • Thumb
    Osoba sa EDS-om pokazuje hipermobilne prste, uključujući malformaciju "labudov vrat" na 2.-5. Prstu i hipermobilni (autostoperski) palac
  • Thumb
    Individual with EDS displaying hypermobile thumb
  • Thumb
    Hiperpokretljivodt metakarpofalangnih zglobova kod osobe sa EDS-om
  • Thumb
    Kifoskolikoza leđa nekoga s kifoskolioznim EDS.

Koža

Slabo vezivno tkivo uzrokuje krhku kožu koja se lahko suzi i pomodri[8] a atrofirani ožiljci liče na papir za cigarete.[1][6][16] Pojavljuju se redundantni nabori kože, posebno na kapcima. Suvišni nabori kože područja su u kojoj višak kože leži u naborima.[8][17] Ostali simptomi kože uključuju pseudotumore mehkušce,[18] posebno na tačkama pritiska, petehijama,[19] potkožnim sferoidima,[18] livedo reticularis, a rjeđe su pijezogene papule.[20] Kod vaskularnog EDS-a koža može biti tanka i prozirna. U dermatosparaksisnom EDS-u koža je izuzetno krhka i vlažna.[1]

  • Thumb
    Atrofirani ožiljak u osobe sa EDS-om
  • Thumb
    Prozirna koža u vaskularnom EDS-u
  • Thumb
    Osoba sa EDS-om koji pokazuje hiperelastičnost kože
  • Thumb
    Pijezogene papule na peti osobe sa hipermobilnim EDS-om

Kardiovaskularni

  • Sindrom grudnog odvoda[21]
  • Ruptura arterija
  • Valvulska bolest srca, poput prolapsa mitralnog zaliska, stvara povećan rizik za infektivni endokarditis tokom operacije. To može napredovati do stupanja opasanog po život.[22] Otkrivene su nepravilnosti srčane provodljivosti kod osoba sa hipermobilnim EDS-om[23]
  • Dilatacija i/ili ruptura (aneurizam) uzlazne aorte[24]
  • Kardiovaskularna autonomna disfunkcija kao što je sindrom posturalne ortostatske tahikardije [25][26]
  • Raynaudov fenomen
  • Proširene vene[27]
  • Šum na srcu
  • Abnormalnosti srčane provodljivosti

Ostale manifestacije

  • Hernija hiiata;
  • Gastroezofagealni refluks;[28]
  • Loša gastrointestinalna pokretljivost[29]
  • Disautonomija[30]
  • Gorlinov znak (dodirivanje vrha nosa vrhom jezika);[31]
  • Analna prolapsa;[18]
  • Kolaps pluća (spontani pneumotoraks);[8]
  • Nervni poremećaji (sindrom karpusnog tunela, akroparestezija, neuropatija, uključujući neuropatiju malih vlakana);[32]
  • Neosjetljivost na lokalne anestetike;[33]
  • Arnold–Chiarijeva malformacija;[34]
  • Nedostatak zgrušavanje trombocita (trombociti se ne lijepe ispravno)
  • Poremećaji masnih ćelija (uključujući sindom aktivacije mastocita I mastocitozu)[35]
  • Komplikacije u trudnoći: pojačan bol, blago do umjereno perparitumsko krvarenje, cervikalna insuficijencija, suzenje maternice,[10] ili preuranjena ruptura membrane.[36]
  • Gluhoća; može se javiti kod nekih tipova[37]
  • Oči: Kratkovidnost, kidanje mrežnjače i odvajanje mrežnjače, keratokonus, plava sklera, suho oko, Sjögrenov sindrom, subluksacija sočiva, angioidni tragovi, epicanthalni nabori , strabizam, ožiljak rožnice, sindrom lomljive rožnjače, katarakta, karotidno-kavernozne sinusne fistule, degeneracija makule;[38]
  • Nestabilnost kranijskog pršljena: uzrokovana traumama (u predjelima) glave i vrata kao što su potres mozga i udarci. Ligamenti na vratu ne mogu se zaliječiti pravilno, prema tome, struktura vrata nema mogućnost održavanja lobanje, koja tada može klonuti u moždano stablo blokirajući normalan protok cerebrospinalne tečnosti, što dovodi do problema povezanih sa zatajivanjem autonomnog nervnog sistema, da radi pravilno.[39]
  • Celijakija može biti povezana sa EDS. Također, može se pogrešno dijagnosticirati kao EDS zbog uobičajenih simptoma, uključujući umor, bol, gastrointestinalne tegobe ili kardiovaskularnu autonomnu disfunkciju.[22]
  • Thumb
    Gorlinov znak
  • Thumb
    Slučaj keratoglobusa u slučaju sindroma lomljive rožnjače

Zbog toga što se u djetinjstvu često dijagnosticira ili pogrešno dijagnosticira, neki slučajevi EDS-a pogrešno su okarakterizirani kao zlostavljanje djece.[40] Bol povezana sa pomenutim poremećajima može biti jaka.[41]

Remove ads

Genetika

Thumb
Kolagenska vlakna i EDS:
(a) Normalna kolagena vlakna su jednolične veličine i razmaka.
(b) Vlakne od osobe sa dermatosparaxisom pokazuju dramatične promjene u morfologiji fibrila s ozbiljnim efektima na vučnu čvrstoću vezivnog tkiva.
(c) Osobe s klasičnim EDS pokazuju složena vlakna.
(d) Vlakne od osobe sa nedostatkom TNX-a jednolične su veličine i ne vide se složena.
(e) TNX-null vlakna su manje pakirana i nisu dobro usklađena sa susjednim.

Svaki tip EDS-a, izuzev hipermobilnog, može biti pozitivno vezano za određene genetske varijacije. Varijacija u ovim genima može izazvati EDS:[42]

  • Kolagen: primarna struktura i obrada kolagena: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2
  • Savijanje kolagena i poprečno povezivanje kolagena: PLOD1, FKBP14
  • Struktura i funkcija miomatriksa: TNXB, COL12A1] '
  • Biosinteza glikozaminoglikana: B4GALT7 , 'B3GALT6' ',' 'CHST14' DSE
  • Put komplementa: C1R , C1S
  • Unutarćelijski procesi: SLC39A13, ZNF469, PRDM5

Varijacije ovih gena obično mijenjaju strukturu, proizvodnju ili preradu kolagena ili proteina koji djeluju u interakciji s kolagenom. Kolagen pruža strukturu i čvrstoću vezivnom tkivu. Kvar kolagena može oslabiti vezivno tkivo u koži, kostima, krvnim žilama i organima, što rezultira karakteristikama poremećaja.[1] Obrasci nasljeđivanja ovise o specifičnom sindromu. Većina oblika EDS nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu, što znači da samo jedna od dvije kopije odgovornog gena mora biti promijenjena da bi izazvala poremećaj. Nekoliko ih se nasljeđuje po autosomno recesivnom modelu, što znači da se dvije kopije gena moraju izmijeniti kako bi osoba bila pogođena poremećajem. Može biti i de novo ili sporadičnih varijacija. Sporadične varijacije nastaju bez nasljeđivanja.[43]

Remove ads

Dijagnoza

Dijagnoza se može postaviti evaluacijom anamneze i kliničkim posmatranjem. Beightonovi kriteriji se široko koriste za procjenu stupnja hipermobilnosti zglobova. DNK i biohemijske studije mogu pomoći u identificiranju pogođenih osoba. Dijagnostički testovi uključuju ispitivanje varijante gena za kolagen, tipizaciju kolagena kožnom biopsijom, ehokardiogramom i aktivnošću lizil hidroksilaze ili oksidaze. Međutim, ovi testovi nisu u stanju potvrditi sve slučajeve, posebno u onda kada nisu zabilježene varijacije, pa je klinička procjena i dalje važna. Ako je pogođeno više osoba u porodici, prenatalna dijagnoza može biti moguća korišćenjem DNK informacije poznate kao studija povezanosti. U toku su istraživanja radi identificiranja genetičkih markera za sve tipove.[44][45][46][47]

Remove ads

Poznati slučajevi/osobe

  • Glumica Cherylee Houston, hipermobilni EDS.[48]
  • Kraljičin garderober Yvie Oddly [49]
  • Eric the Actor,[50]
  • Glumica I aktivistica Jameela Jamil, hipermobilni EDS.[51] EDS is now part of her body positivity movements.[51]
  • Spisateljica i glumica Lena Dunham[52]
  • Australijski pjevač Sia[53]
  • YouTuber i aktivista za prava invalida Annie Elainey[54]
  • Učesnica na takmičenju za mis Amerike (Mis Alegany County) Victoria Graham[55]
Remove ads

Također pogledajte

Reference

Vanjski linkovi

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads
Remove ads