Disintegrin i metaloproteinaza sa trombospondinskim motivom 2 (ADAM-TS2), znana i kao prokolagenska I N-proteinaza (PC I-NP) je enzim[4] koji je kod ljudi kodiran genom ADAMTS2.[5][6]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.211 aminokiselina, а molekulska težina 134.755 Da.[7]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDPPAGAARR | LLCPALLLLL | LLLPPPLLPP | PPPPANARLA | AAADPPGGPL | ||||
| GHGAERILAV | PVRTDAQGRL | VSHVVSAATS | RAGVRARRAA | PVRTPSFPGG | ||||
| NEEEPGSHLF | YNVTVFGRDL | HLRLRPNARL | VAPGATMEWQ | GEKGTTRVEP | ||||
| LLGSCLYVGD | VAGLAEASSV | ALSNCDGLAG | LIRMEEEEFF | IEPLEKGLAA | ||||
| QEAEQGRVHV | VYRRPPTSPP | LGGPQALDTG | ASLDSLDSLS | RALGVLEEHA | ||||
| NSSRRRARRH | AADDDYNIEV | LLGVDDSVVQ | FHGKEHVQKY | LLTLMNIVNE | ||||
| IYHDESLGAH | INVVLVRIIL | LSYGKSMSLI | EIGNPSQSLE | NVCRWAYLQQ | ||||
| KPDTGHDEYH | DHAIFLTRQD | FGPSGMQGYA | PVTGMCHPVR | SCTLNHEDGF | ||||
| SSAFVVAHET | GHVLGMEHDG | QGNRCGDEVR | LGSIMAPLVQ | AAFHRFHWSR | ||||
| CSQQELSRYL | HSYDCLLDDP | FAHDWPALPQ | LPGLHYSMNE | QCRFDFGLGY | ||||
| MMCTAFRTFD | PCKQLWCSHP | DNPYFCKTKK | GPPLDGTMCA | PGKHCFKGHC | ||||
| IWLTPDILKR | DGSWGAWSPF | GSCSRTCGTG | VKFRTRQCDN | PHPANGGRTC | ||||
| SGLAYDFQLC | SRQDCPDSLA | DFREEQCRQW | DLYFEHGDAQ | HHWLPHEHRD | ||||
| AKERCHLYCE | SRETGEVVSM | KRMVHDGTRC | SYKDAFSLCV | RGDCRKVGCD | ||||
| GVIGSSKQED | KCGVCGGDNS | HCKVVKGTFT | RSPKKHGYIK | MFEIPAGARH | ||||
| LLIQEVDATS | HHLAVKNLET | GKFILNEEND | VDASSKTFIA | MGVEWEYRDE | ||||
| DGRETLQTMG | PLHGTITVLV | IPVGDTRVSL | TYKYMIHEDS | LNVDDNNVLE | ||||
| EDSVVYEWAL | KKWSPCSKPC | GGGSQFTKYG | CRRRLDHKMV | HRGFCAALSK | ||||
| PKAIRRACNP | QECSQPVWVT | GEWEPCSQTC | GRTGMQVRSV | RCIQPLHDNT | ||||
| TRSVHAKHCN | DARPESRRAC | SRELCPGRWR | AGPWSQCSVT | CGNGTQERPV | ||||
| LCRTADDSFG | ICQEERPETA | RTCRLGPCPR | NISDPSKKSY | VVQWLSRPDP | ||||
| DSPIRKISSK | GHCQGDKSIF | CRMEVLSRYC | SIPGYNKLCC | KSCNLYNNLT | ||||
| NVEGRIEPPP | GKHNDIDVFM | PTLPVPTVAM | EVRPSPSTPL | EVPLNASSTN | ||||
| ATEDHPETNA | VDEPYKIHGL | EDEVQPPNLI | PRRPSPYEKT | RNQRIQELID | ||||
| EMRKKEMLGK | F |
Gen
Gen ADAMTS2 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 5 na kraju kraka, između baznih parova 178,473.473 i 178,704.934.
Funkcija
ADAMTS2 je odgovoran za obradu nekoliko tipova prokolagenskih proteina. Prokolageni su prekursori kolagena, proteina koji dodaju snagu i podršku mnogim tjelesnim tkivima. Konkretno, ovaj enzim uklanja kratki lanac aminokiselina s jednog kraja prokolagena. Ovaj korak skraćivanja neophodan je za molekule kolagena za normalno funkcioniranje i sastavljanje u vlakna izvan ćelija.
Klinički značaj
Mutacijama u genu ADAMTS2 uzrokovan je Ehlers-Danlosov sindrom, dermatosparaksni tip.[6] Nekoliko mutacija u genu ADAMTS2 identificirano je kod ljudi s ovim sindromom. Ove mutacije uveliko smanjuju proizvodnju enzima kojeg kodira gen ADAMTS2. Prokolagen se ne može pravilno preraditi bez ovog enzima. Kao rezultat toga, kolagenske fibrile nisu pravilno sastavljene; pod mikroskopom izgledaju poput vrpci i neorganizirano. Uspješne veze ili hemijske interakcije između kolagenih vlakana također su pogođene. Ovi nedostaci slabe vezivno tkivo (tkivo koje veže i podržava tjelesne mišiće, ligamente, organe i kožu), što uzrokuje znakove i simptome poremećaja.
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.