Nealelna homologna rekombinacija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Nealelna homologna rekombinacija (NAHR) je oblik homologne rekombinacije koji se javlja između dvije dužine DNK koje imaju veliku sličnost sekvence, ali nisu alelne.[1][2][3]
Obično se javlja između sekvenci DNK koje su prethodno duplicirane tokom evolucije, pa stoga imaju niska ponavljanja kopija (LCR). Dužina ovih koji se ponavljajućih elemenata obično se kreće od 10–300 kb i dijele 95-97% identiteta sekvence.[4] Tokom mejoze, LCR-ovi se mogu neusklađivati i naknadni krosinoveri mogu dovesti do genetilkog preuređivanja.[4] Kada dođe do nealelne homologne rekombinacije između različitih LCR-a, može doći. delecija ili daljnjih duplikacija DNK. Ovo može dovesti do rijetkih genetičkih poremećaja, uzrokovanih gubitkom ili povećanim brojem kopija gena unutar geletirane ili duplirane regije. Također može doprinijeti varijaciji broja kopija uočenoj u nekim klasterima gena.[5]
Kako se LCR-ovi često nalaze na "vrućim tačkama" u ljudskom genomu, neke hromosomske regije posebno su sklone NAHR-u.[1] Ponavljajuća preuređivanja su varijacije nukleotide sekvence pronađene kod više osoba, koje dijele zajedničku veličinu i lokaciju tačaka prekida.[4] Stoga se više pacijenata može manifestirati sa sličnim delecijama ili duplikacijama, što rezultira opisom genetičkih sindroma. Primjeri ovih uključuju mikrodelecijski sindrom NF1, sindrom rekurentne mikrodelecije 17q21.3 ili sindrom mikrodelecije 3q29.[6][7][8]
Remove ads
Također pogledajte
- Genetička rekombinacija
- Nehomologno spajanje krajeva
Reference
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads