Sindrom trostrukog X

Sindom trostrukog X (Triplo-X sindrom) (Sindrom trisomije X ) (Sindrom XXX) Sindrom 47, XXX
Povećana udaljenost između očiju kod 9-godišnje djevojčice s trisomijom X
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q97.0
DiseasesDB	13386

Definicija i simptomi

Sindrom trostrukog X, poznat i kao trisomija X i 47, XXX, karakterizira prisustvo dodatnog hromosoma X u svakoj ćeliji žena. Pogođene su često više od prosjeka.^[1] Obično nema drugih fizičkih razlika i normalne plodnosti.^[1] Povremeno se pojave poteškoće u učenju, smanjen mišićni tonus, napadaji ili problemi s bubrezima.^[1]

Uzrok i dijagnoza

Trostruki X je posljedica slučajnog događaja.^[1] Može nastati ili tokom diobe majčine reproduktivne ćelije ili tokom diobe ćelija u ranom razvoju. To obično nije nasljedno iz generacije u generaciju.^[1] Također se može pojaviti oblik u kojem samo dio tjelesnih ćelija sadrži XXX.^[1] Dijagnoza se postavlja pomoću hromosomske analize.^[2]

Liječenje, epidemiologija i povijest

Tretman može uključivati logopedsku terapiju, fizioterapiju i genetičko savjetovanje.^[2] Javlja se otprilike na svakih 1.000 ženskih poroda.^[3] Procjenjuje se da oko 90% oboljelih nije dijagnosticirano, jer nemaju ili imaju malo simptoma.^[3] Prvi puta identificirana je 1959.^[4]

Znakovi i simptomi

Budući da velika većina žena s trostrukim X nikada nije dijagnosticirana, možda će biti vrlo teško generalizirati efekte ovog sindroma. Uzorci koji su proučavani su mali i mogu biti nereprezentativni. Zbog lijonizacije, inaktivacije i formiranja Barrovog tijela u svim ženskim ćelijama, samo je jedan hromosom X aktivan u bilo koje vrijeme. Osoba s sindromom trostrukog X imaće po dva Barrova tijela u svakoj ćeliji, što dovodi do toga da većina osoba ima samo blage efekte ili ih nema. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe, a neki su pogođeniji od drugih.

Fizički

Simptomi mogu uključivati visoki stas, vertikalne nabore kože koji mogu prekriti unutrašnje uglove očiju (epikantusni nabori), slam mišićni tonus i krivinu 5. prsta prema 4. (klinodaktilija).^[3] Može biti i mala glava (mikrocefalija).^[5] Rijetko su uočljive fizičke anomalije, osim što su više od prosjeka. Može biti prisutna loša koordinacija. Zbog visokog stasa, imaju veće stope skolioze.

• 
  Epikantusni nabori i povećana udaljenost između očiju kod dvogodišnje djevojčice s trisomijom X
• 
  Tip zakrivljenosti prsta koji se često viđa kod sindroma trostrukog X

Psihološki

Žene sa sindromom trostrukog X često imaju usporen razvoj govornog jezika.^[6] U prosjeku pogođeni imaju IQ koji je 20 bodova niži od prosjeka vršnjaka.^[6] Loše samopouzdanje, anksioznost i depresija su također česti, kao i autistične osobine.^[7]

Uzrok

Problemi u mejozi muškarca rezultiraju pojavom spermatozoida sa 2 X-hromosoma.

Problemi u mejozi žena rezultiraju pojavom jajnih ćelija sa 2 X-hromosoma.

Sindrom trostrukog X nije nasljedan, ali se obično javlja kao događaj tokom formiranja reproduktivne ćelije (jajna ćelija i sperma). Greška u diobi ćelija zvana nedisjunkcija ili neraazdvajanje, može rezultirati reproduktivnim ćelijama s dodatnim hromosomima. Naprimjer, oocit ili ćelija sperme mogu dobiti dodatnu kopiju X hromosoma kao rezultat nerazdvajanja. Ako jedna od ovih ćelija doprinese genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni X hromosom u svakoj od svojih ćelija. U nekim slučajevima, trisomija X se javlja tokom diobe ćelija u ranom razvoju embriona.

Neke žene s sindromom trostrukog X imaju dodatni X hromosom samo u nekim svojim ćelijama. Ovi slučajevi se nazivaju 46, XX / 47, XXX mozaici.

Dijagnoza

U ogromnoj većini slučajeva trostrukog X kod žena, to se nikada ne dijagnosticira, osim ako kasnije ne prođu testove iz drugih medicinskih razloga. Trostruki X može se dijagnosticirati testiranjem krvi, koje može pregledati i hromosome osobe (kariotip). Mogu biti prisutne abnormalnosti i na elektroencefalografiji.

Triple X sindrom može se dijagnosticirati prenatalno putem amniocenteze ili uzimanja horionskih resica. U Danskoj je između 1970. i 1984. prekinuto 76% prenatalno dijagnosticiranih trudnoća sa trostrukim X. Do 1987. godine to je palo na 56%. Uz poboljšane informacije, smanjio se broj pobačaja. U Holandiji, između 1991. i 2000. godine, 33% (18/54) parova koji su se suočili s prenatalnom dijagnozom 47, XXX izabralo je da pobaci. Ako se budućim roditeljima pruže uravnotežene informacije, prenatalno, smanjuje se učestalost dobrovoljnog prekida trudnoće (pobačaja).^[8]

Liječenje

Stabilno kućno okruženje može poboljšati neke od simptoma.

Epidemiologija

Sindrom trostrukog X javlja se kod oko jedne od 1.000 djevojčica. U Sjedinjenim Državama se svakodnevno rodi pet do deset djevojčica s sindromom trostrukog X.^[9]

Povijest

Prvi objavljeni izvještaj o ženi sa kariotipom 47, XXX napisali su Patricia A. Jacobs i dr. u Zapadnoj općoj bolnici, u Edinburghu, Škotska, 1959. godine. Pronađena je u 35-godišnjaka, visoka 176 cm, sa 58,2 kg, žena koja je imala preuranjeno zatajenje jajnika u dobi od 19 godina; njena majka je imala 41, a otac 40 godina u vrijeme njenog začeća.^[10] Jacobs, et al. nazvali su 47, XXX ženu "superženka", termin koji je odmah kritiziran, nije naišao na prihvaćanje i zasnovan je na pogrešnoj pretpostavci da je sistem za određivanje spola kod sisara isti kao kod voćne mušice Drosophila .^[11] Britanski patolog i genetičar Bernard Lennox, glavni savjetnik u medicinskim terminima za Oxford English Dictionary, predložio je termin "sindrom XXX ".^[12]