Sindrom dojenačkih epilepsijskih grčeva

From Wikipedia, the free encyclopedia

Sindrom dojenačkih epilepsijskih grčeva
Remove ads

Sindrom dojenačkih epilepsijskih grčeva (IESS) , ranije poznat kao Westov sindrom, za dijagnozu zahtijeva uključivanje epilepsijskih grčeva.[1] Epilepsijski spazmi (također poznati kao dojenački/infantilni spazmi) mogu se javiti i izvan sindroma (tj. u odsustvu hipsaritmija i kognitivne regresije) - posebno u vezi s teškim poremećajima mozga (npr. lizencefalija).[2]

Kratke činjenice Drugi nazivi, Specijalnost ...

IESS je epilepsijska encefalopatija, sindrom dječje epilepsije koji se javlja tokom uzrasta dojenčadi.[3] Često se može javiti kao komplikacija raznih drugih zdravstvenih stanja.[2][4] Klinički se definira pojavom karakterističnih epilepsijskih grčeva, epizoda klastera tonusnih grčeva aksijalne i ekstremne muskulature.[5] Takvi grčevi se javljaju u kombinaciji s karakterističnim abnormalnim EEG obrascima (hipsaritmija) i kognitivnim kašnjenjem ili pogoršanjem.[2][4] Vrhunac početka je 4-6 mjeseci starosti, pri čemu se 90% slučajeva javlja tokom prve godine života. Grčevi su obično otporni na konvencionalne antiepileptike. Mogu trajati i nakon dojenačke dobi ili, rijetko, početi tek kasnije u djetinjstvu. Mnogi pojedinci sa ovim sindromom kasnije u životu razviju druge oblike epilepsije (posebno Lennox-Gastautov sindrom), a perzistentni neurološki razvojni deficiti su česti;[2] posebno se kod otprilike trećine djece naknadno dijagnosticira autizam.[6] Farmakoterapija se sastoji ili od adrenokortikotropnog hormona (ACTH) ili glukokortikoida (prednizon), ili vigabatrin. Ketogena dijeta može biti efikasna kao terapija druge linije za slučajeve otporne na liječenje. Neurohirurgija može biti indicirana u određenim slučajevima.[2][7]

Epilepsijski grčevi se obično klasificiraju kao simptomski kada se može identificirati potencijalni uzrok, ili kao kriptogeni ako se ne može (iako se ove oznake koriste nedosljedno).[2] Specifičan uzrok može se identificirati u ~70-75%. Bilo koje stanje koje može uzrokovati cerebralni udar može dovesti do IESS-a. Uzroci se kreću od genetskih poremećaja, infekcija, kongenitalnih malformacija, pothranjenosti do traume mozga. Najčešće identificirani uobičajeni uzrok je kompleks tuberozne skleroze. Kriptogeni slučajevi imaju općenito povoljniju prognozu.[4]

Westov sindrom je nazvan po engleskom ljekaru William James West koji je prvi opisao stanje u članku u The Lancet 1841. godine na osnovu zapažanja stanja kod svog sina.[1]

Remove ads

Znaci i simptomi

Epilepsijski spazmi

Epilepsijski spazmi (grčevi) su tip napada karakterističan za prvu godinu života. Spazmi su obično otporni na konvencionalnu farmakoterapiju. Postoji mnogo epizoda dnevno.[2] Epizode se mogu javiti nakon buđenja ili hranjenja,[4] ili rjeđe prije uspavljivanja.[8] Trajanje epizode,[2][4] intenzitet i zahvaćene mišićne grupe su varijabilni.[[4] Blagi grčevi mogu uključivati samo klimanje glavom,[8] trzanje mišića ili pokrete očiju, dok snažni grčevi mogu rezultirati naglim savijanjem tijela dojenčeta (tzv. "salaam" ili pokreti "džepni nož"). Pojedinačni grčevi obično traju samo nekoliko sekundi, ali epizode mogu trajati i duže od 20 minuta.[4] Nakon epizode obično slijedi iscrpljenost;[2][5] epizode obično prati više od minute nepokretnosti i smanjene reakcije.[5]

Grčevi se javljaju kao epizode brzih (0,2-2 s[5]) fleksija-ekstenzija vrata i abdukcije-addukcije gornjih udova,[2] ekstenzije donjih ekstremiteta i kontrakcija mišića trupa,[4] praćenih devijacijom očiju prema gore.[2] Ipak, mogu biti uključene pojedinačne mišićne grupe (trbuh, rame, vrat).[5] Najčešće postoji istovremena kontrakcija i fleksora i ekstenzora, nakon čega slijede grčevi fleksora, a najrjeđi grčevi ekstenzora.[5][8] Grčevi su obično simetrični, ali do 30% slučajeva može pokazivati različite stepene lateralizacije.[5] Jednostrane moždane lezije često (ali ne uvijek) rezultiraju asimetričnim grčevima; jednostrani grčevi mogu napredovati do generaliziranih grčeva.[2] Napadi padom mogu biti početna prezentacija Westovog sindroma kasnijeg početka. Tokom epizoda uobičajeno je promijenjeno ili odsutno disanje.[5] Kada dođe do spontanih remisija, one su obično postepene. Remisija do treće godine života je 50%, a raste na 90% do pete godine.[2]

Razvojni

Početak epileptičkih grčeva često je povezan s razvojnom regresijom: autističnim povlačenjem i gubitkom socijalnog osmijeha i vizualne pažnje.[2] Većina osoba sa West sindromom pokazuje regresiju psihomotornih vještina.[4] Međutim, zaostajanje u razvoju primjećuje se kod otprilike dvije trećine dojenčadi sa West sindromom već prije pojave grčeva,[2][5] dok je samo otprilike trećina pokazala normalan razvoj prije pojave grčeva.[5]

Remove ads

Uzroci

Na osnovu etiologije, slučajevi IESS-a se obično klasificiraju kao simptomatski ili kriptogeni - iako se ovi termini ne koriste dosljedno. Simptomatski slučajevi se najčešće definiraju kao oni kod kojih se može identificirati jasan uzrok, iako neki istraživači koriste tu oznaku i u slučajevima u kojima su prije pojave sindroma postojali prethodni klinički ili slikovni dokazi moždanih lezija i/ili abnormalnog razvoja. Kriptogeni slučajevi se stoga kontrastno definiraju kao oni kod kojih se ne može identificirati specifičan uzrok ili gdje takve lezije ili abnormalnosti nisu uočene prije pojave sindroma.[2]

  • Malformacije mozga
    • Mikrocefalija
    • Hemimegalencefalija[4][5]
    • Korteksna displazija[4]
    • Cerebralna atrofija
    • Fokalna korteksna displazija[5]
    • Lisencefalija (može biti nasljedne etiologije)[2]
    • Porencefalija[5]
    • Pahigirija[5]
    • Peri-silvijska polimikrogirija[5]
    • Heterotopija sive mase[5]
    • Aicardijev sindrom[5]
    • Cerebrovaskularne malformacije
  • Genetički poremećaji
  • Infektivne infekcije - mogu biti kongenitalne ili stečene. Ishodi infantilnog spazma obično su posebno loši kada su sekundarni infekciji mozga. Infektivni agensi uključuju virusne (citomegalovirus, HSV, rubeolu, pertusis, adenovirus, enterovirus), bakterijske (N. meningitidis, S. pneumoniae), protozoalne (toksoplazmoza) i druge.[5]
  • Metabolički
  • Periventrikularna leukomalacija
  • Cerebrovaskularni incidenti{
    • Cefalhematom
  • Traumatska povreda mozga[4]
  • Hipoksično-ishemijska encefalopatija[2] (npr. perinatalna asfiksija) - vjerovatno najčešća etiologija[5]

Downov sindrom

Sindrom infantilnih epilepsijskih spazmi javlja se kod 1% do 5% dojenčadi sa Downovim sindromom. IESS kod osoba sa Downovim sindromom je blaži, bolje reaguje na liječenje (iz nepoznatih razloga) i manja je vjerovatnoća da će se razviti u Lennox-Gastautov sindrom ili druge oblike epilepsija. Dijete sa Downovim sindromom koje se javlja sa napadima koje je teško kontrolisati treba procijeniti na poremećaj iz autističnog spektra.[9]

Genetika

Mutacije u nekoliko gena povezane su s IESS-om. To uključuje gene srodne Aristaless homeoboksu (ARX) i gene slične ciklin-zavisnoj kinazi 5 (CDKL5).[10] Čini se da je ARX gen posebno odgovoran za barem neke od X-vezanih slučajeva.[11] Varijante u genu KCNT1 mogu u rijetkim slučajevima rezultirati i Westovim sindromom.[12]

Remove ads

Dijagnoza

Infantilni spazmi mogu se pogrešno dijagnosticirati kao neepileptički, nepatološki pokreti poput infantilne kolike, reakcije preplašenosti ili Moro refleks.[2]

Liječenje

Farmakoterapija

Postoje ograničeni dokazi o tome koji je farmakoterapijski pristup optimalan.[13][2] Hormonska terapija sa adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) ili oralnim prednizonom je standard liječenja (pri čemu oba tretmana očigledno daju ekvivalentne rezultate). ACTH-terapija je preskupa u SAD-u.[13] ACTH-terapija dovodi do poboljšanja grčeva u roku od nekoliko dana, dok neurološki razvojni napredak traje sedmicama. ACTH-terapija je povezana s povećanim rizikom od infekcija (koje su uzrok većine smrtnih slučajeva).[2] Terapija sa vigabatrinom se također često provodi (iako je dugotrajna upotreba povezana s rizikom od gubitka vidnog polja);[13] vigabatrin se smatra terapijom izbora za dojenačke grčeve povezane s kompleksom tuberozne skleroze, a preferira se i kod osoba s ozbiljnim lezijama mozga ili malformacijama.[8]

Neurohirurgija

Brza neurohirurgija može biti indicirana u slučajevima otpornim na liječenje s dokazanim lokaliziranim epilepsijskim fokusom. Oko 60% osoba koje su podvrgnute neurohirurgiji naknadno nemaju epilepsijske napade. Preciznije, ovi neurohirurški postupci uključuju: hemisferektomiju i nehemisfernu hirurgiju.[14] Mala epilepsijska žarišta nagovještavaju povoljan ishod, međutim, u većini slučajeva potrebna je resekcija opsežnih multilobarnih korteksih displazija, što rezultira ograničenim kognitivnim poboljšanjem.[2] Kod pacijenata kod kojih je tumor na mozgu potencijalni uzrok epilepsijskog fokusa, može biti indicirana resekcija tumora. [15]

Dijetetske intervencije

Postoje neki dokazi o upotrebi ketogene dijete ili modificirane Atkinsonove dijete u slučajevima koji nisu odgovorili na farmakoterapiju, iako je ketogena dijeta bila učinkovitija.[2][16]

Remove ads

Prognoza

Prognoza epileptičkih grčeva i IESS-a pretežno zavisi od etiologije, a manje od liječenja. Nepovoljni prognostički faktori uključuju: simptomatsku etiologiju, rani početak (prije 3 mjeseca), prisustvo drugih tipova napadaja prije početka infantilnih spazama, slab odgovor na liječenje, EEG asimetriju, odsustvo tipične hipsaritmije i (produženu) razvojnu regresiju.[2] Stope preuranjene smrtnosti kreću se od 5% do 31% i zavise od osnovne etiologije infantilnih spazmova.[8]

Dok će oko 80% svih osoba sa IESS-om pokazati rezidualno neurološko razvojno oštećenje, ta brojka pada na samo trećinu kod kriptogenih slučajeva.[2] Čini se da je brzo započinjanje terapije povezano s povoljnijim neurološkim razvojnim ishodima - posebno u kriptogenim slučajevima.[8]

Epilepsijski napadi

Kod otprilike jedne četvrtine do jedne trećine djece sa IESS-om, napadi će se s vremenom potpuno povući; takvo rješavanje je češće kada je uzrok kriptogeni. U drugoj trećini slučajeva, karakteristični epilepsijskki spazmi će perzistirati u kasnijem životu. Konačno, trećina će doživjeti pogoršanje s pojavom dodatnih rekalcitantnih tipova napadaja - često se razvijajući u Lennox-Gastautov sindrom.[4] Oko 50% slučajeva će kasnije u životu pokazati druge tipove epilepsije.[2]

Autizam

Od 10% do 35% djece s dojenačkim spazmima na kraju se prepozna kao autistična. Autizam se može češće javiti kod onih s bilateralnim epilepsijskim žarištima temporalnog režnja. Etiologija autizma povezanog s dojenačlim spazmima može biti idiopatska ili se može identificirati dodatna komorbidnost koja sama po sebi bolje objašnjava autizam. Vjeruje se da rano agresivno liječenje dojenačkih spazama često može spriječiti kasniji razvoj autističnih karakteristika ili smanjiti njihovu težinu.[6]

Remove ads

Epidemiologija

Incidencija je oko 1:3200 do 1:3500 živorođene djece. Statistički, dječaci imaju veću vjerovatnoću da budu pogođeni nego djevojčice, u omjeru od oko 3:2.[17]

Također pogledajte

  • Fenomen epilepsije/Projekat genoma

Reference

Vanjski linkovi

Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads
Remove ads