Autosòmica recessiva
From Wikipedia, the free encyclopedia
L'herència autosòmica recessiva descriu un dels patrons d'herència clàssics o mendelians i es caracteritza per no presentar el fenomen de dominància genètica.
El fenotip que caracteritza l'al·lel recessiu es troba codificat en un gen el qual el seu locus està ubicat en un dels autosomes o cromosomes no dominants del sexe. Aquest al·lel no es manifestarà si es troba acompanyat per un al·lel dominant.
Per aquest mecanisme, una determinada característica heretable es transmet d'una manera que pot ser predita sense tenir en consideració el sexe del descendent. A més, perquè la característica heretable s'expressi es necessari que el descendent rebi el gen d'ambdós progenitors, és a dir, cal tenir les dues còpies del gen.[2][3]
Una malaltia autosòmica recessiva només s'expressa en els homozigots. Els heterozigots només es comportaran com a portadors de l'al·lel mutant.