Celiaquia
malaltia autoimmunitària crònica que afecta principalment a l'intestí prim / From Wikipedia, the free encyclopedia
La malaltia celíaca o celiaquia és una malaltia autoimmunitària crònica que afecta principalment a l'intestí prim.[1] Els símptomes clàssics inclouen problemes gastrointestinals com la diarrea crònica, la distensió abdominal, la malabsorció, la pèrdua de la gana i la manca de creixement normal entre els nens.[2] Sovint comença entre els sis mesos i els dos anys.[2] Els símptomes no clàssics són més freqüents, especialment en persones majors de dos anys.[3][4][5] Pot haver-hi símptomes gastrointestinals lleus o absents, un gran nombre de símptomes que afectin qualsevol part del cos o sense cap símptoma evident.[2] La malaltia celíaca es va descriure per primera vegada a la infància;[6][3] no obstant això, es pot desenvolupar a qualsevol edat.[2][3] S'associa amb altres malalties autoimmunitàries, com la diabetis mellitus tipus 1 i la tiroïditis, entre d'altres.[6]
Biòpsia de l'intestí prim mostrant la malaltia celíaca, manifestada per les vellositats despuntades, hiperplàsia de les criptes, així com infiltració de limfòcits a les criptes. | |
Tipus | malaltia autoimmunitària del tracte gastrointestinal, trastorn relacionat amb el gluten i malaltia |
---|---|
Especialitat | gastroenterologia |
Clínica | |
Símptomes | diarrea, restrenyiment, vòmit i nàusea |
Patogènia | |
Associació genètica | NKAIN2, BACH2, HYDIN (en) , NAV1 (en) , STK32B (en) , PTPN2 (en) , STAT4 (en) , CD247 (en) , UBASH3A (en) , ELMO1 (en) , SPRED2 (en) , IFI16 (en) , PUS10 (en) , LPP, TAGAP, PLEK (en) , ZMIZ1, ETS1 (en) , ICOSLG (en) , NFIA (en) , FRMD4B (en) i HLA-DQA1 (en) |
Classificació | |
CIM-11 | DA95 |
CIM-10 | K90.0 |
CIM-9 | 579.0 |
CIAP | D99 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0089794 |
OMIM | 609754, 612008, 612005, 612006, 607202, 611598, 612007, 612011 i 612009 |
DiseasesDB | 2922 |
MedlinePlus | 000233 |
eMedicine | 932104 i 373864 |
Patient UK | coeliac-disease-pro |
MeSH | D002446 |
Orphanet | 555 |
UMLS CUI | C0007570 |
DOID | DOID:10608 |
La malaltia celíaca és causada per una reacció al gluten, un grup de diverses proteïnes que es troben al blat i en altres grans com l'ordi i el sègol.[7][8][9] Concretament per una reacció a la gliadina, una prolamina (proteïna de gluten). Normalment, es toleren quantitats moderades de civada, lliures de contaminació amb altres grans que contenen gluten.[8][10] L'aparició de problemes pot dependre de la varietat de civada.[8][11] Es produeix en persones que estan predisposades genèticament.[1] Després de l'exposició al gluten, una resposta immunitària anormal pot conduir a la producció de diversos autoanticossos diferents que poden afectar diversos òrgans diferents.[12][13] A l'intestí prim, això provoca una reacció inflamatòria i pot produir escurçament de les vellositats que recobreixen l'intestí prim (atròfia vil·losa).[1][14] Això afecta l'absorció de nutrients, la qual cosa condueix freqüentment a anèmia.[1][9]
El diagnòstic normalment es fa mitjançant una combinació de proves d'anticossos sanguinis i biòpsies intestinals, ajudades per proves genètiques específiques.[1] Fer el diagnòstic no sempre és senzill.[15] Freqüentment, els autoanticossos a la sang són negatius,[16][17] i moltes persones només tenen canvis intestinals menors amb vellositats normals.[18] Les persones poden presentar símptomes greus i poden ser investigades durant anys abans que s'assoleixi el diagnòstic.[19][20] Cada vegada més, el diagnòstic es fa en persones sense símptomes, com a resultat del cribratge.[21] No obstant això, les proves sobre els efectes del cribratge no són suficients per determinar-ne la utilitat.[22] Tot i que la malaltia és causada per una intolerància permanent a les proteïnes del gluten,[1] és diferent de l'al·lèrgia al blat, que és molt més rara.[23]
L'únic tractament eficaç conegut és una dieta sense gluten estricta durant tota la vida, que condueix a la recuperació de la mucosa intestinal, millora els símptomes i redueix el risc de desenvolupar complicacions en la majoria de les persones.[24] Si no es tracta, pot produir càncers com el limfoma intestinal i augmentar lleugerament el risc de mort prematura.[25] Les taxes varien entre les diferents regions del món, des de només 1 de cada 300 a fins a 1 de cada 40, amb una mitjana d'entre 1 de cada 100 i 1 de cada 170 persones.[26] S'estima que el 80% dels casos romanen diagnosticats, generalment a causa d'afeccions gastrointestinals mínimes o absents i al desconeixement dels símptomes i dels criteris diagnòstics.[27][19][28] La malaltia celíaca és una mica més freqüent en dones que en homes.[29]