Genètica mèdica
especialitat mèdica que implica el diagnòstic i maneig de trastorns hereditaris / From Wikipedia, the free encyclopedia
La genètica mèdica és la branca de la medicina que cobreix el diagnòstic, estudi i tractament de síndromes relacionades de manera directa amb el genoma humà, que a vegades no genera símptomes greus però unes altres generen malalties hereditàries. És una branca molt diversa que inclou múltiples especialitats, com la genètica clínica, la genètica bioquímica, la genètica molecular, la citogenètica, la genètica de malalties comunes i el consell o assessorament genètic. Es calcula que al voltant del 3-7% de la població presenta algun trastorn genètic.[1]
D'alguna manera, molts dels camps de la genètica mèdica són híbrids entre l'atenció clínica i la recerca, la qual cosa es deu en part als recents avanços en la ciència i la tecnologia. Això ha permès una comprensió sense precedents dels trastorns genètics.
La genètica mèdica es defineix com l'especialitat que aplica els coneixements de la genètica a la pràctica mèdica i s'ocupa de les malalties d'origen genètic, incloent-hi patologies hereditàries i mal-formatives de l'espècie humana. El camp d'acció de la genètica mèdica són els individus afectats per malalties genètiques i les seves famílies, inclosos els aspectes diagnòstics (clínics i de laboratori), pronòstics, preventius i de tractament de les diferents patologies, així com els aspectes ètics, legals i socials de la genètica. Les accions abasten no sols des de l'etapa preconcepcional fins a la defunció de l'individu, sinó també el seguiment intergeneracional.