Laminina, beta 3
From Wikipedia, the free encyclopedia
La laminina, subunitat beta 3 és una proteïna que en els humans és codificada pel gen LAMB3.[1][2][3]
edit |
Dades ràpides Identificadors, Símbols ...
Identificadors | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Símbols | LAMB3 ; LAMNB1 | ||||||||||||
Identif. externs | OMIM: 150310 MGI: 99915 HomoloGene: 191 GeneCards: LAMB3 Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
Patró d'expressió d'ARN | |||||||||||||
More reference expression data | |||||||||||||
Ortòlegs | |||||||||||||
Espècies | Humans | Ratolins | |||||||||||
Entrez | 3914 | 16780 | |||||||||||
Ensembl | ENSG00000196878 | ENSMUSG00000026639 | |||||||||||
UniProt | Q13751 | Q8C5B3 | |||||||||||
RefSeq (ARNm) | NM_000228 | NM_008484 | |||||||||||
RefSeq (proteïna) | NP_000219 | NP_032510 | |||||||||||
Localitz. (UCSC) |
Chr 1: 207.85 – 207.89 Mb |
Chr 1: 195 – 195.04 Mb | |||||||||||
Cerca al PubMed |
Tanca
LAMB3 codifica la subunitat beta 3 de la laminina. La laminina és composta de tres subunitats (alfa, beta i gamma) i són una família de proteïnes de la membrana basal. Per exemple, LAMB3 serveeix com a cadena beta de la laminina-5. Mutacions en la LAMB3 ha estat identificada com la causa de diversos tipus d'epidermòlisi ampul·lar. Per a aquest gen s'han trobat dos variants de transcrits obtinguts per splicing alternatiu, codificant la mateixa proteïna.[3]