Síndrome d'Angelman
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome d'Angelman, descoberta l'any 1964 pel Dr. Harry Angelman, és una malaltia d'etiologia neurogenètica que es caracteritza per un endarreriment en el desenvolupament de la persona. Aquesta síndrome es dona quan es produeix una manca de funcionament de certs gens del cromosoma 15 ja sigui per mutacions o bé, delecions per herència materna.
Dades ràpides Tipus, Epònim ...
Tipus | malaltia cromosòmica, discapacitat intel·lectual sindical genètica, síndrome orgànica cerebral, chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature (en) , síndrome i malaltia |
---|---|
Epònim | Harry Angelman |
Especialitat | Genètica mèdica i neurologia |
Patogènia | |
Associació genètica | UBE3A (en) i MECP2 (en) |
Classificació | |
CIM-11 | LD90.0 |
CIM-10 | Q93.5 |
CIM-9 | 759.89 |
Recursos externs | |
OMIM | 105830 |
DiseasesDB | 712 |
MedlinePlus | 007616 |
MeSH | D017204 |
GeneReviews | Angelman Syndrome |
Orphanet | 72 |
UMLS CUI | C0162635 i C0162635 |
DOID | DOID:1932 |
Tanca
Aquesta síndrome no s'aprecia en els nadons sinó que es detecta o, més ben dit es comença a fer evident quan el nadó té entre 6 i 12 mesos aproximadament, moment en el qual s'hauria d'iniciar un desenvolupament normal. En el passat a aquesta malaltia se la coneixia amb el nom de «síndrome del nadó feliç», actualment en desús.