Síndrome de Klinefelter
quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit / From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d'hipogonadisme congènit (una de les principals causes d'esterilitat). És causada per una disomia (presència d'un parell de cromosomes) del cromosoma X, que dona lloc a un cariotip (esquema o composició fotogràfica dels cromosomes d'una cèl·lula) 47XXY (en el 80% dels casos). Menys freqüentment, es poden observar cariotips del tipus 46XY/47XXY.
Dades ràpides Tipus, Epònim ...
Tipus | malaltia cromosòmica, trastorn dels cromosomes sexuals, X chromosome number anomaly with male phenotype (en) , male infertility due to gonadal dysgenesis (en) , sex chromosome disorder of sex development (en) , chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature (en) , síndrome per duplicació cromosòmica i malaltia |
---|---|
Epònim | Harry Klinefelter |
Especialitat | Genètica mèdica |
Clínica-tractament | |
Símptomes | azoospèrmia, hipogonadisme, ginecomàstia, obesitat, osteoporosi, debilitat muscular i dislèxia |
Medicació | |
Classificació | |
CIM-11 | LD50.3 |
CIM-10 | Q98.4 i Q98.0 |
CIM-9 | 758.7 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0035772 |
MedlinePlus | 000382 |
eMedicine | 945649 |
Patient UK | klinefelters-syndrome-pro |
MeSH | D007713 |
UMLS CUI | C0022735 i C0543754 |
DOID | DOID:1921 |
Tanca