Cromosoma 2

El cromosoma 2 és un dels 23 parells de cromosomes en humans. Les persones normalment presenten dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 2 és el segon més gran, presentant més de 237 milions de parells de bases i representant almenys un 8% de l'ADN total a les cèl·lules.

Cromosoma 2

Cromosoma humà 2. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 2 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	242,193,529 bp (GRCh38)[1]
Nombre de gens	1,194 (CCDS)[2]
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Submetacèntric[3] (93.9 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 2
Entrez	Cromosoma 2
NCBI	Cromosoma 2
UCSC	Cromosoma 2
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000002 (FASTA)
GenBank	CM000664 (FASTA)

La identificació de gens a cada cromosoma és una àrea activa de la recerca genètica. Com que els investigadors utilitzen diferents aproximacions per a predir el nombre de gens a cada cromosoma, el nombre estimat de gens varia. El cromosoma 2 conté entre 1.300 i 1.800 gens.

Evolució

S'accepta que el cromosoma 2 és el resultat de la fusió de dos cromosomes ancestrals. L'evidència d'això la trobem en la correspondència del cromosoma 2 amb dos cromosomes dels primats i la presència d'un centròmer i telòmers vestigials.

Malalties associades

Cromosoma 2 humà.

Les següents malalties estan relacionades amb gens localitzats al cromosoma 2:

• Síndrome d'Alport
• Síndrome d'Alström
• Esclerosi amiotròfica lateral
• Esclerosi amiotròfica lateral, tipus 2
• Hipotiroidisme congènit
• Síndrome d'Ehlers-Danlos
• Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus clàssic
• Hemacromatosi
• Hemacromatosi, tipus 4
• Càncer colorectal no polipòs hereditari
• Esclerosi lateral primària juvenil
• Monosomia 2q37