Haplogrup I-M253

Haplogrup I-M253, també conegut com a I1, és un haplogrup del cromosoma Y . Els marcadors genètics confirmats que identifiquen aquest haplogrup I-M253 són els SNPs M253,M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, i L187. És una branca primària del Haplogrup I-M170 (I*).

I1 (M253)

Temps d'origen	3,170–5,070 a.C[1][2] (prèviament 11,000 aC.[3] a 33,000 aC.[4])
Lloc d'origen	Europa del Nord
Haplogrup ancestral	I* (M170)
Haplogrups descendents	I1a (DF29/S438); I1b (S249/Z131); I1c (Y18119/Z17925)
Mutacions característiques	M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, L187

El haplogrup assoleix les seves freqüències cimeres dins Suècia (52 % d'homes al Comtat Västra Götaland ) i Finlàndia Occidental (més de 50 % à la província de Satakunta).^[5] En termes de mitjanes nacionals, I-M253 es troba dins el 35–38 % d'homes suecs, el 32.8% d'homes danesos, aproximadament el 31.5% d'homes noruecs, i aproximadament el 28% d'homes finlandesos.^[6][7][8]

L'haplogrup I-M253 és una branca primària de haplogrup I* (I-M170), el qual ha estat present dins Europa des de temps antics. L'altra branca primària de I* és I-M438, també també coneguda com a I2.

Abans la reclassificació el 2008, el grup es conegué com a I1a, un nom que d'ençà ha estat reassignat a una branca primària, haplogrup I-DF29.^[9] Les altres branques primàries de I1 (M253) són I1b (S249/Z131) i I1c (Y18119/Z17925).

Orígens

Segons un estudi publicat el 2010, l'haplogrup I-M253 s'originà entre fa 3,170 i 5,000 anys, en Europa Calcolítica.^[1] Un estudi nou el 2015 va calcular l'origen entre fa 3,470 i 5,070 anys o entre fa 3,180 i  3,760 anys, utilitzant dues tècniques diferents.^[2] Es suggereix que es dispersà des de l'àrea que és ara Dinamarca.^[10]

El 2014 un estudi fet a Hongria revelà restes de nou individus de la Cultura de la Ceràmica de Bandes, un dels quals portava el M253 SNP que defineix l'haplogrup I1. Aquesta cultura és pensa que fou present entre fa 6,500 i 7,500 anys.^[11]

Estructura

I-M253 (M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, i L187) o I1^[12]

• I-DF29 (DF29/S438); I1a
  • I-CTS6364 (CTS6364/Z2336); I1a1
    • I-M227; I1a1a
    • I-L22 (L22/S142); I1a1b
      • I-P109; I1a1b1
      • I-L205 (L205.1/L939.1/S239.1); I1a1b2
      • I-Z74; I1a1b3
      • I-L300 (L300/S241); I1a1b4
        • I-L287
          • I-L258 (L258/S335)
        • I-L813
  • I-Z58 (S244/Z58); I1a2
    • I-Z59 (S246/Z59); I1a2a
      • I-Z60 (S337/Z60, S439/Z61, Z62); I1a2a1
        • I-Z140 (Z140, Z141)
          • I-L338
          • I-F2642 (F2642)
        • I-Z73
          • I-L1302
        • I-L573
        • I-L803
      • I-Z382; I1a2a2
    • I-Z138 (S296/Z138, Z139); I1a2b
      • I-Z2541
  • I-Z63 (S243/Z63); I1a3
    • I-BY151; I1a3a
      • I-L849.2; I1a3a1
      • I-BY351; I1a3a2
        • • I-CTS10345
            • I-Y10994
          • I-Y7075
      • I-S2078
        • I-S2077
          • I-Y2245 (Y2245/PR683)
            • I-L1237
              • I-FGC9550
            • I-S10360
              • I-S15301
            • I-Y7234
      • I-BY62 (BY62); I1a3a3
• I-Z131 (Z131/S249); I1b
  • I-CTS6397; I1b1
• I-Z17943 (Y18119/Z17925, S2304/Z17937); I1c

Distribució Geogràfica

I-M253 troba la seva densitat més alta a Europa del nord i altres països que van experimentar migració en massa des d'Europa del nord, bé al Període de Migració, bé al període Viking o bé als temps moderns. Es troba dins tots els llocs envaïts pels pobles germànics antics i el Vikings.

Durant l'era moderna, poblacions significants de l'haplogrup I-M253 també arrelaren en nacions immigrants i antigues colònies europees com els Estats Units, Austràlia i el Canadà.

Població	Mida de mostra	I (total)	I1 (I-M253)	I1a1a (I-M227)	Font
Àustria	43	9.3	2.3	0.0	Underhill Et al. 2007
Bielarús: Vitbsk	100	15	1.0	0.0	Underhill Et al. 2007
Bielarús: Brest	97	20.6	1.0	0.0	Underhill Et al. 2007
Bòsnia	100	42	2.0	0.0	Rootsi Et al. 2004
Bulgària	808	26.6	4.3	0.0	Karachanak Et al. 2013
República Txeca	47	31.9	8.5	0.0	Underhill Et al. 2007
República Txeca	53	17.0	1.9	0.0	Rootsi Et al. 2004
Dinamarca	122	39.3	32.8	0.0	Underhill Et al. 2007
Anglaterra	104	19.2	15.4	0.0	Underhill Et al. 2007
Estònia	210	18.6	14.8	0.5	Rootsi Et al. 2004
Estònia	118	11.9	Lappalainen Et al. 2008
Finlàndia (nacional)	28.0	Lappalainen Et al. 2006
Finlàndia: occidental	230	40	Lappalainen Et al. 2008
Finlàndia:oriental	306	19	Lappalainen Et al. 2008
Finlàndia: regió Satakunta	50+	Lappalainen Et al. 20089
França	58	17.2	8.6	1.7	Underhill Et al. 2007
França	12	16.7	16.7	0.0	Cann Et al. 2002
França (Normandia Baixa)	42	21.4	11.9	0.0	Rootsi Et al. 2004
Alemanya	125	24	15.2	0.0	Underhill Et al. 2007
Grècia	171	15.8	2.3	0.0	Underhill Et al. 2007
Hongria	113	25.7	13.3	0.0	Rootsi Et al. 2004
Irlanda	100	11	6.0	0.0	Underhill Et al. 2007
Kazan Tatars	53	13.2	11.3	0.0	Trofimova 2015
Letònia	113	3.5	Lappalainen Et al. 2008
Lituània	164	4.9	Lappalainen Et al. 2008
Països Baixos	93	20.4	14	0.0	Underhill Et al. 2007
Noruega	2826	31.5
Rússia (nacional)	16	25	12.5	0.0	Cann Et al. 2002
Rússia: Pskov	130	16.9	5.4	0.0	Underhill Et al. 2007
Rússia: Kostroma	53	26.4	11.3	0.0	Underhill Et al. 2007
Rússia: Smolensk	103	12.6	1.9	0.0	Underhill Et al. 2007
Rússia: Voronez	96	19.8	3.1	0.0	Underhill Et al. 2007
Rússia: Arkhangelsk	145	15.8	7.6	0.0	Underhill Et al. 2007
Rússia: Cosacs	89	24.7	4.5	0.0	Underhill Et al. 2007
Rússia: Carelians	140	10	8.6	0.0	Underhill Et al. 2007
Rússia: Carelians	132	15.2	Lappalainen Et al. 2008
Rússia: Vepsos	39	5.1	2.6	0.0	Underhill Et al. 2007
Eslovàquia	70	14.3	4.3	0.0	Rootsi Et al. 2004
Eslovènia	95	26.3	7.4	0.0	Underhill Et al. 2007
Suècia (nacional)	160	35.6	Lappalainen Et al. 2008
Suècia (nacional)	38.0	Lappalainen Et al. 2009
Suècia: Västra Götaland	52	Lappalainen Et al. 2009
Suïssa	144	7.6	5.6	0.0	Rootsi Et al. 2004
Turquia	523	5.4	1.1	0.0	Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Lvov	101	23.8	4.9	0.0	Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Ivanovo-Frankov	56	21.4	1.8	0.0	Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Hmelnitz	176	26.2	6.1	0.0	Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Cherkasy	114	28.1	4.3	0.0	Underhill Et al. 2007
Ucraïna: Belgorod	56	26.8	5.3	0.0	Underhill Et al. 2007

Suècia

Dinamarca

Noruega

Finlàndia

Gran Bretanya

El mapa que mostra la distribució de cromosomes Y dins una trans secció d'Anglaterra i Gal·les presa del assaig "Evidència de Cromosoma Y  per Migració en Massa anglosaxona". Els autors atribueixen les diferències en freqüències de haplogrup I a la migració en massa anglosaxona a Anglaterra, però no a Gal·les.

El 2002 un treball va ser publicat per Michael E. Weale i col·legues mostrant evidència genètica de diferències de població entre les poblacions angleses i gal·leses, incloent un nivell clarament més alt d'haplogrup Y-ADN I dins Anglaterra que dins Gal·les. Van veure això com evidència convincent d'invasió en massa anglosaxona de la Gran Bretanya oriental des de Dinamarca i Alemanya del nord durant el Període de Migració.^[13] Els autors van assumir que poblacions amb proporcions amples de l'haplogrup I s'originàren a Alemanya del nord o Escandinàvia del sud, particularment Dinamarca, i que els seus avantpassats havien emigrat a través del Mar Del nord amb migracions anglosaxones i Vikings danesos. La reivindicació principal dels investigadors era:

que fou necessari un esdeveniment d'immigració anglosaxó que afectés 50–100% del patrimoni genètic dels mascles de l'Anglaterra Central d'aquell temps. Observem, tanmateix, que les nostres dades no ens permeten distingir un esdeveniment senzillament afegit al patrimoni genètic dels mascles anglesos del centre, d'un altre on els homes autòctons van esser desplaçats a qualsevol altre lloc, o un on van reduir la quantitat d'homes indígenes … Aquest estudi mostra que la frontera gal·lesa va esser més una barrera genètica per al flux de gens anglosaxons del cromosoma Y que el Mar del Nord … Aquests resultats indiquen que una frontera política pot esser més important que una geofísica dins una estructuració genètica de població.

Distribució de haplogrups de cromosoma Y de Capelli et al. (2003). Haplogroup I és present dins totes les poblacions, amb freqüències més altes a l'est i més baixes a l'oest. Sembla no haver-hi cap frontera discontinua com observat per Weale et al. (2002)

El 2003 fou publicat un treball per Christian Capelli i col·legues que donà suport, però modificat, a les conclusions de Weale i col·legues.^[14] Aquest treball, el qual fa un mostreig de Gran Bretanya i Irlanda en quadrícula, trobà una diferència més petita entre mostres gal·leses i angleses, amb una disminució gradual en la freqüència de l'haplogrup I movent-se cap a l'oest dins la Gran Bretanya del sud. Els resultats suggeriren als autors que Vikings noruecs invasors havien influït mot fort a l'àrea del nord de les Illes Britàniques, però que ambdós mostres, anglesa i escocesa (de l'illa principal) tenen influència/danesa alemanya.

Membres prominents de I-M253

Alexander Hamilton, a través de genealogia i el testatge dels seus descendents (assumint paternitat real aparellada a la seva genealogia), ha estat col·locat dins de l'haplogrup Y-ADN I-M253.^[15]

Birger Jarl, 'Duc de Suècia' de la Casa del Gots de Bjalbo, fundador d'Estocolm, del qual han estat testades el 2002 les restes enterrades dins una església i han estat provades com essent també I-M253

Passatgers del Mayflower William Brewster, Edward Winslow i George Soule a través de testatge d'ADN

Marcadors

Exemple d'ADN: cadena 1 difereix de cadena 2 a una ubicació de parell de base sola (un polimorfisme C >> T).

Les següents són les especificacions tècniques per les mutacions conegudes de SNP i STR de l'haplogrup I-M253 .

Nom: M253

Tipus: SNP

Font: M (Peter Underhill de la Universitat Stanford Arxivat 2008-04-29 a Wayback Machine.)

Posició: ChrY:13532101..13532101 (+ cadena)

Posició (parell de base): 283

Mida total (parells de base): 400

Longitud: 1

HG d'ISOGG: I1

Encebador F (Endavant 5′→ 3′): GCAACAATGAGGGTTTTTTTG

Encebador R (Invers 5′→ 3′): CAGCTCCACCTCTATGCAGTTT

HG de YCC: I1

Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): C a T

Nom: M307

Tipus: SNP

Font: M (Peter Underhill)

Posició: ChrY:21160339..21160339 (+ cadena)

Longitud: 1

HG d'ISOGG: I1

Encebador F: TTATTGGCATTTCAGGAAGTG

Encebador R: GGGTGAGGCAGGAAAATAGC

HG de YCC: I1

Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): G a A

Nom: P30

Tipus: SNP

Font: PS (Michael Martell Arxivat 2008-02-20 a Wayback Machine. de la Universitat d'Arizona i James F. Wilson, a la Universitat d'Edimburg)

Posició: ChrY:13006761..13006761 (+ cadena)

Longitud: 1

HG d'ISOGG: I1

Encebador F: GGTGGGCTGTTTGAAAAAGA

Encebador R: AGCCAAATACCAGTCGTCAC

HG de YCC: I1

Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): G a A

Regió: ARSDP

Tipus: SNP

Font: PS (Michael Martell i James F. Wilson)

Posició: ChrY:12994402..12994402 (+ cadena)

Longitud: 1

HG d'ISOGG: I1

Encebador F: GGAGAAAAGGTGAGAAACC

Encebador R: GGACAAGGGGCAGATT

HG de YCC: I1

Canvi d'al·lels del nucleòtid (mutació): C a T

Regió: ARSDP