MYT1L

El factor de transcripció de la mielina 1 és una proteïna que en humans està codificada pel gen MYT1L.^[6]

MYT1L
Identificadors
Àlies	MYT1L (HUGO), NZF1, ZC2HC4B, MRD39, ZC2H2C2, myelin transcription factor 1 like, myT1-L
Identif. externs	OMIM: 613084   MGI: 1100511   HomoloGene: 7435   GeneCards: MYT1L   OMA: MYT1L - orthologs
Malalties relacionades genèticament
trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 39 , syndromic intellectual disability  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 2 (humà)[2] Banda 2p25.3 Inici 1.789.113 bp[2] Fi 2.331.664 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 12 (ratolí)[3] Banda 12 A2|12 11.86 cM Inici 29.528.384 bp[3] Fi 29.923.213 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions endothelial cell  Brodmann area 23  Region I of hippocampus proper  Brodmann area 46  primary visual cortex  orbitofrontal cortex  Gir postcentral middle temporal gyrus  superior frontal gyrus  Escorça entorrinal Més explicacions olfactory tubercle  cingulate gyrus  anterior amygdaloid area  lateral septal nucleus  nucli accumbens  Region I of hippocampus proper  subiculum  ventromedial nucleus  substància negra primary motor cortex  Més referències a dades d'expressió BioGPS
Ontologia genètica Funció molecular DNA-binding transcription factor activity  DNA binding  zinc ion binding  metal ion binding  DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific  DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific  RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding  DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific  Component cel·lular nucli cel·lular  cromosoma  Procés biològic desenvolupament d'organisme multicel·lular  diferenciació cel·lular  regulació de la transcripció, modelat amb ADN  transcripció, plantilla d'ADN  desenvolupament neuronal  negative regulation of transcription by RNA polymerase II  regulation of transcription by RNA polymerase II  neuron differentiation  neuron fate commitment  neuron fate specification  neuron development  positive regulation of transcription by RNA polymerase II  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 23040 17933 Ensembl ENSG00000186487 ENSMUSG00000061911 UniProt Q9UL68 P97500 RefSeq (ARNm) NM_001303052 NM_015025 NM_001329844 NM_001329845 NM_001329846 NM_001329847 NM_001329848 NM_001329849 NM_001329851 NM_001329852 NM_001093775 NM_001093776 NM_001093778 NM_008666 NM_001361655 NM_001361656 NM_001361657 NM_001361658 NM_001361659 NM_001361660 RefSeq (proteïna) NP_001289981 NP_001316773 NP_001316774 NP_001316775 NP_001316776 NP_001316777 NP_001316778 NP_001316780 NP_001316781 NP_055840 NP_001087244 NP_001087245 NP_001087247 NP_032692 NP_001348584 NP_001348585 NP_001348586 NP_001348587 NP_001348588 NP_001348589 Localització (UCSC) Chr 2: 1.79 – 2.33 Mb Chr 12: 29.53 – 29.92 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

Funció

Aquest gen codifica un membre de la superfamília de factors de transcripció del dit de zinc, l'expressió dels quals, fins ara, només s'ha trobat en teixits neuronals. La proteïna codificada pertany a una nova classe de proteïnes del dit de zinc de cisteïna-cisteïna-histidina-cisteïna que funcionen en el sistema nerviós central dels mamífers en desenvolupament. L'expressió forçada d'aquest gen en combinació amb el factor de transcripció hèlix-bucle-hèlix bàsic NeuroD1 i els factors de transcripció POU classe 3 homeobox 2 i factor de transcripció hèlix-bucle-hèlix bàsic de la família achaete-scute pot convertir fibroblasts humans fetals i postnatals en cèl·lules neuronals induïdes, que són capaces de generar potencials d'acció. Les mutacions en aquest gen s'han associat amb una forma autosòmica dominant de discapacitat cognitiva i amb trastorn de l'espectre autista. L'empalmament alternatiu dona lloc a múltiples variants. [proporcionat per RefSeq, juliol de 2017].

Síndrome MYT1L

La síndrome MYT1L és un trastorn del neurodesenvolupament rar, causat per mutacions o delecions en el gen MYT1L, que codifica un factor de transcripció implicat en el desenvolupament del cervell. Les persones amb síndrome MYT1L sovint presenten una sèrie de característiques, com ara discapacitat intel·lectual, deteriorament cognitiu greu, desregulació emocional extrema, comportaments autistes, hipotonia (to muscular baix), epilèpsia, retards en el desenvolupament, gana insaciable que condueix a l'obesitat i altres problemes conductuals i psiquiàtrics. La síndrome es va reconèixer per primera vegada mitjançant estudis de seqüenciació d'exomes i des de llavors s'ha documentat en diversos centenars de persones a tot el món. El diagnòstic es fa normalment mitjançant proves genètiques.

La Fundació del Projecte MYT1L és una fundació dirigida per pares i finançada per científics, establerta el 2025 per avançar en la investigació d'intervencions basades en l'evidència per a la síndrome del neurodesenvolupament MYT1L. La fundació uneix famílies afectades per la síndrome MYT1L i treballa conjuntament per trobar una cura. https://www.myraregene.org/

Destaca l'associació francesa Les Extra Vaillants (que compta amb una homòloga als Estats Units) que treballa per comunicar sobre la malaltia, seguir i donar suport a tots els estudis mèdics que hi estan treballant i també per posar en contacte famílies afectades per la malaltia.