Malformació congènita
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Una malformació congènita[1] (o anomalia congènita[2] o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[3] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit causat per una embriogènesi defectuosa[4] i que principalment és de caràcter estructural.[5] Pot ser intern o extern, familiar o esporàdic, hereditari o no, únic o múltiple, aparèixer de manera aïllada[6] o formant part d'una síndrome.[7]
 |
La Teratologia,[8] l'Embriologia humana,[9] l'Ultrasonografia, la Biologia molecular i la Genètica mèdica són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.[10]
La malformació congènita més antiga descoberta fins ara és una craniosinostosi identificada en les restes òssies d'un individu juvenil de l'espècie Homo heidelbergensis trobat al jaciment arqueològic d'Atapuerca.[11]
Remove ads
Causes
S'estima que un 47 per cent dels casos de malformació congènita és idiopàtic, que un 25 per cent té un origen genètic clar i que un 25 per cent de tots ells és multifactorial, ja que la seva etiologia inclou factors genètics i ambientals.[12] Només el 3 per cent dels defectes congènits és causat per teratògens,[13] quan s'administren o actuen durant l'organogènesi, sobretot medicaments.[14] Un exemple d'això van ser els milers de nens nascuts amb greus malformacions causades pel consum matern de talidomida durant el període 1957-1962.[15] Són ben coneguts els efectes teratogènics sobre el sistema nerviós central del fetus de la malaltia de Minamata (una intoxicació per metilmercuri que va tenir lloc entre el 1953 i el 1965).[16] La concentració total de mercuri en la placenta és un bon biomarcador de l'exposició prenatal a aquest metall pesant, així com del risc d'aparició de defectes del tub neural en la descendència.[17] En els fills de dones supervivents de la fuita tòxica de Bhopal,[18] s'ha comprovat l'existència d'una elevada prevalença d'anomalies congènites, predominantment cardíaques i del sistema auditiu.[19] L'alcoholisme matern,[20] la consanguinitat dels progenitors,[21] la carència de folat,[22] les infeccions del sistema urogenital,[23] el sobrepès, l'obesitat[24] i/o la diabetis mellitus de tipus 1 en la mare,[25] la preeclàmpsia,[26] la presa de liti durant el primer trimestre de gestació,[27] els efectes de la radiació ionitzant,[28] beure aigua potable contaminada amb nitrats[29] o amb arsènic inorgànic en el decurs de l'embaràs,[30] l'addicció al crac,[31] al cànnabis[32] o el consum abusiu d'opioides per part de la mare durant el període prenatal,[33] l'exposició del fetus al misoprostol (un medicament antiulcerós emprat com abortiu),[34] els plaguicides organofosforats[35] i altres pesticides,[36] l'ús d'ondansetró oral o endovenós;[37] així com de diversos fàrmacs antiepilèptics durant l'embaràs,[38] com el valproat sòdic[39] o la carbamazepina,[40] poden comportar el desenvolupament de malformacions fetals serioses. L'administració de progestina (progesterona sintètica) a dones embarassades augmenta el risc d'hipospàdies en els seus fills.[41] Un considerable nombre d'infeccions víriques en gestants, entre elles les produïdes pel SARS-CoV-2, el parvovirus B19,[42] el virus de la rubèola,[43] el virus de l'hepatitis B,[44] el virus de la varicel·la zòster,[45] el virus del Zika[46] o el citomegalovirus,[47] són l'origen de malformacions congènites de localització anatòmica i gravetat molt dispars.[48] La fenilcetonúria materna s'associa freqüentment a casos de microcefàlia i d'alguns tipus de defectes cardíacs congènits.[49] La toxoplasmosi congènita[50] pot causar diverses malformacions cerebrals, com ara hidrocefàlia,[51] hidranencefàlia[52] o disminució del volum del parènquima del cervell fetal.[53] S'ha detectat alguna vegada una microcefàlia greu acompanyada d'epilèpsia i discapacitat intel·lectual[54] o una malformació arteriovenosa espinal[55] en casos infantils de sífilis congènita.
Remove ads
Epidemiologia
A Espanya, segons dades recollides l'any 2008 per l'Institut de Salut "Carlos III", un 1,03 per cent dels nounats presentava al nàixer un defecte físic congènit d'importància cosmètica o funcional significativa.[56] El mateix any la prevalença de les malformacions congènites als Estats Units d'Amèrica era de 28,9 casos/1.000 nens nascuts vius.[57] A Catalunya, les cardiopaties congènites són els defectes de naixement més freqüents, amb una incidència que arriba al 0,8 per cent de tots el nens nascuts vius.[58] La prevalença de malformacions congènites dels membres al Japó, estimada durant el període 2014-2015, va ser de 4,15 casos/10.000 nens nascuts vius.[59]
Remove ads
Tipus
Malformacions dels membres
Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[60] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[61] ectrodactília,[62] focomèlia,[63] polimèlia,[64] sirenomèlia,[65] dimèlia ulnar,[66] menisc discoide,[67] luxació congènita del genoll,[68] peu equinovar,[69] astràgal vertical,[70] polidactília,[71] polidactília preaxial del peu,[72] sindactília,[73] síndrome sindactílica de Cenani-Lenz,[74] polisindactília,[75] oligodactília,[76] captodactília,[77] deformitat de Madelung,[78] simbraquidactília,[79] braquimetatàrsia congènita,[80] duplicació del polze,[81] polze trifalàngic,[82] hipoplàsia del polze,[83] dit gros del peu trifalàngic,[84] sinostosi radioulnar proximal congènita,[85] displàsia del radi,[86] síndrome d'absència bilateral congènita del radi amb trombocitopènia,[87] hemimèlia,[88] hemimèlia fibular,[89] meromèlia,[90] braquidactília,[91] clinodactília,[92] hipocondroplàsia,[93] acondroplàsia, aplàsia congènita del taló,[94] sinostosi tarsal congènita,[95] dislocació congènita de la ròtula,[96] hipoplàsia postaxial de l'extremitat inferior amb luxació patel·lar congènita associada,[97] síndrome FATCO (de l'anglès Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly),[98] síndrome de Gollop-Wolfgang,[99] síndrome de banda amniòtica,[100] o disostosi clidocranial.[101]
Malformacions cardíaques
Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[102] la comunicació interauricular,[103] la comunicació interventricular,[104] l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide,[105] l'estenosi de la vàlvula pulmonar,[106] la vàlvula aòrtica bicúspide,[107] el prolapse mitral,[108] la síndrome de repolarització cardíaca precoç,[109] la síndrome de l'interval QT llarg congènit,[110] la coartació aòrtica,[111] la síndrome de Wolff-Parkinson-White[112] i la tetralogia de Fallot.[113] Menys freqüents són la dextrocàrdia,[114] l'anomalia d'Uhl,[115] la vàlvula aòrtica unicúspide,[116] la vàlvula aòrtica quatricúspide,[117] la disjunció de l'anell mitral,[118] l'absència congènita de l'artèria coronària dreta,[119] l'anomalia d'Ebstein,[120] el complex de Shone,[121] la síndrome d'Eisenmenger,[122] la miocardiopatia no compactada,[123] la levocàrdia extrema derivada d'una hipoplàsia del pulmó ipsilateral[124] o l'absència congènita del pericardi esquerre.[125] La pentalogia de Catrelll consisteix en una combinació de cinc defectes congènits: cardíac, pericardíac, esternal, diafragmàtic i de la paret abdominal. Pot tenir associacions genètiques amb la trisomia 13, la 18, la 21 i la síndrome de Turner.[126]
Malformacions del tracte respiratori
D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la síndrome familiar d'absència de cilis nasals,[127] la laringomalàcia,[128] el quist epiglòtic congènit,[129] l'arrínia (absència total o parcial del nas) congènita,[130] l'estenosi congènita de l'orifici del si piriforme,[131] el laringocele congènit,[132] l'estenosi traqueal congènita,[133] l'atrèsia bronquial,[134] la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar,[135] l'agènesi d'un[136] o dels dos pulmons,[137] el segrest pulmonar,[138] els quists broncogènics traqueobronquials intramurals,[139] la hipoplàsia pulmonar[140] la hipoplàsia pulmonar per hèrnia diafragmàtica congènita[141] o l'emfisema lobar congènit.[142]
Malformacions cutànies
Es veuen malformacions cutànies en algunes displàsies ectodèrmiques,[143] en l'esclerosi tuberosa,[144] en la xerodèrmia pigmentada,[145] en la sarcoïdosi ictiosiforme,[146] en les ictiosis hereditàries no sindròmiques,[147] en el lupus eritematós neonatal,[148] en el pseudoxantoma elàstic,[149] en la malaltia de Milroy,[150] en la malaltia de Rendu-Osler-Weber,[151] en la disqueratosi congènita,[152] en la melanosi espinal neurocutània,[153] en la cutis marmorata telangiectàsica congènita,[154] en la malformació arteriovenosa neonatal congènita del cuir cabellut,[155] en la síndrome LEOPARD,[156] en la de Delleman-Oorthuys,[157] en la de Netherton,[158] en la de Hay-Wells,[159] en la de Haberland,[160] en la de Proteu,[161] en la de Ehlers-Danlos clàssica,[162] en la de Rothmund-Thomson,[163] en la de Sturge-Weber,[164] en la de Sjögren-Larsson,[165] en la de Wyburn-Mason[166] o en la de Rubinstein-Taybi.[167]
Malformacions del sistema nerviós
Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural[168] com ara espina bífida,[169] espina bífida oculta,[170] espondilolistesi cervical ístmica congènita,[171] malformació d'Arnold-Chiari,[172] diastematomièlia,[173] hidranencefàlia,[174] iniencefàlia,[175] meningocele,[176] mielomeningocele,[177] lipomielomeningocele,[178] encefalocele,[179] encefalocele sincipital,[180] encefalocele craniofacial,[181] cranioraquísquisi total,[182] meroanencefàlia[183] i anencefàlia.[184] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[185] hidrocefàlia,[186] microcefàlia,[187] macrocefàlia,[188] megaencefàlia,[189] lipomeningocele,[190] hemimegaencefàlia,[191] ventriculomegàlia cerebral,[192] síndrome de Malan,[193] síndrome de Möbius,[194] síndrome de Walker-Warburg,[195] síndrome d'Angelman,[196] síndrome de De Morsier,[197] malaltia de Canavan,[198] síndrome de Sotos,[199] polimicrogiria,[200] paquigiria,[201] lissencefàlia,[202] esquizencefàlia,[203] holoprosencefàlia,[204] holoprosencefàlia semilobar,[205] holoprosencefàlia combinada amb ciclòpia,[206] sintelencefàlia,[207] porencefàlia,[208] hipoplàsia[209] i aplàsia del nervi òptic,[210] paràlisi congènita del nervi motor ocular extern,[211] paràlisi congènita del nervi facial,[212] quist de la bossa de Blake,[213] quist neuroentèric,[214] quist aracnoidal interhemisfèric,[215] axonopatia KCC3,[216] síndrome acrocallosa,[217] síndrome de Dandy-Walker,[218] síndrome de Smith-Lemli-Opitz,[219] síndrome de Joubert,[220] síndrome de Mowat-Wilson,[221] síndrome de Gordon Holmes,[222] mega cisterna magna,[223] síndrome d'Aicardi-Goutières,[224] síndrome de Marinesco-Sjögren,[225] paraplegia espàstica hereditària,[226] malformació del si venós dural fetal,[227] hipoplàsia cerebel·losa unilateral,[228] hipoplàsia pontocerebel·losa,[229] heterotòpia cerebel·losa[230] i agenèsia del cos callós.[231]
Malformacions gastrointestinals
Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[232] inclouen nombroses formes d'estenosi[233] i atrèsia.[234] El dolicocòlon acostuma a ser de naturalesa congènita i és una causa coneguda de vòlvuls i restrenyiment.[235] L'onfalocele és la conseqüència d'un defecte de la paret abdominal a través del qual sobresurten pel cordó umbilical parts de l'intestí i/o del fetge.[236] Una altra malformació que afecta la paret de l'abdomen és la gastròsquisi.[237] La malformació d'Abernethy és un trastorn vascular congènit infreqüent que provoca que la sang de la vena porta no arribi al fetge sinó a la vena cava.[238] En casos singulars els seus trets clínics són semblants als d'una malformació arteriovenosa de l'arteria pulmonar.[239] El pàncrees divisum és la malformació més comuna d'aquest òrgan glandular del l'aparell digestiu.[240] La malaltia de Hirschsprung es caracteritza per l'absència congènita de cèl·lules del sistema nerviós entèric en la part mès distal de l'intestí.[241]
Malformacions genitourinàries
Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal,[242] l'agènesi renal unilateral associada a una única vesícula seminal,[243] el ronyó pèlvic,[244] el ronyó discoide,[245] el ronyó en ferradura,[246] la displàsia hipoplàstica renal,[247] la displàsia multiquística renal,[248] la disgenèsia tubular renal,[249] la malformació arteriovenosa renal congènita,[250] l'ectòpia renal intratoràcica,[251] l'extròfia de la bufeta urinària,[252] la triplicació ureteral completa,[253] l'úter septat,[254] l'úter didelf,[255] l'úter unicorne,[256] l'úter bicorne,[257] l'agènesi completa del coll uterí,[258] la hipoplàsia ovàrica unilateral,[259] l'atrèsia vaginal,[260] la clitoromegàlia inexplicada,[261] l'himen imperforat,[262] l'agènesi de clítoris i llavis menors,[263] la criptorquídia,[264] el triorquidisme,[265] l'hipospàdies,[266] l'epispàdies,[267] l'afàlia,[268] la pseudodifàlia,[269] la duplicació completa del penis,[270] la trifàlia,[271] l'escrot ectòpic,[272] l'agènesi escrotal amb criptorquídia bilateral,[273] l'absència unilateral congènita de la pell escrotal,[274] l'absència bilateral congènita del conducte deferent,[275] la fístula uretrocutània congènita,[276] el megaprepuci,[277] el pseudohermafroditisme masculí[278] o femení,[279] la síndrome de Frasier,[280] la síndrome de Zinner,[281] la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser[282] o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.[283]
Altres malformacions i síndromes malformatives inusuals
Per la seva complexitat, raresa i/o singulars característiques destaquen: els siamesos parasítics onfalòpags (units pel melic o l'estern),[284] els siamesos craniòpags (units pel cap),[285] els siamesos isquiòpags (units per la pelvis),[286] les cataractes congènites,[287] la síndrome de cataractes congènites amb dismòrfia facial i neuropatia perifèrica,[288] la ciclòpia sindròmica,[289] la microsomia hemifacial,[290] l'anirídia,[291] la trisomia parcial pura del cromosoma 16p,[292] l'anèmia de Fanconi,[293] la síndrome d'Holt-Oram,[294] la síndrome de Yunis-Varon,[295] la síndrome d'Iso–Kikuchi,[296] la síndrome de Cornelia de Lange,[297] la síndrome d'Ascher,[298] la síndrome de Pfeiffer,[299] la síndrome de Di Sala,[300] la síndrome de Wolf-Hirschhorn,[301] la síndrome de Wildervanck,[302] la síndrome de Keutel,[303] la síndrome de Kallmann,[304] la síndrome CLOVES (de l'anglès Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal anomalies),[305] la síndrome de Saethre-Chotzen,[306] la síndrome de Nager,[307] la síndrome de Waardenburg,[308] la síndrome d'Axenfeld-Rieger,[309] la síndrome de Johanson-Blizzard,[310] la síndrome de Lejeune,[311] la síndrome de Bloom,[312] la síndrome de Pierpont,[313] la síndrome tricorinofalàngica,[314] la síndrome de Snijders Blok-Campeau,[315] la síndrome BAMS (de l'anglès Bosma-Arhinia-Microphthalmia-Syndrome),[316] la síndrome de Coffin-Siris,[317] la síndrome de Klippel-Feil,[318] la síndrome de Raine,[319] la síndrome de Winter,[320] la síndrome d'Hajdu-Cheney,[321] la síndrome d'Heyde,[322] la síndrome de Poland,[323] la síndrome de Muenke,[324] la síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim,[325] la síndrome de Pai,[326] la síndrome d'Alagille,[327] la síndrome de Wolcott-Rallison,[328] la síndrome de Baller-Gerold,[329] la síndrome de Conradi-Hünermann-Happle lligada al cromosoma X,[330] la síndrome de Nance-Horan,[331] la síndrome de Shwachman-Diamond,[332] la síndrome de Donnai-Barrow,[333] la síndrome de Goldenhar,[334] la síndrome del miol de gat,[335] la síndrome de Treacher Collins,[336] la síndrome de poliesplènia,[337] la costella cervical supernumerària,[338] la sinostosi congènita de la columna lumbar,[339] la síndrome de regressió caudal,[340] l'ectòpia unguial congènita,[341] la malaltia de Pyle,[342] l'amàstia,[343] la micròtia,[344] l'atrèsia duodenal,[345] l'atrèsia colònica,[346] l'atrèsia intestinal múltiple hereditària,[347] l'agàstria congènita aïllada,[348] la derivació portosistèmica extrahepàtica congènita,[349] la fibrosi hepàtica congènita, l'hemangioma hepàtic congènit,[350] l'absència congènita aïllada de la melsa,[351] l'absència congènita bilateral dels músculs flexors del colze,[352] el llavi leporí bilateral,[353] la síndrome de llavi leporí i sinèquies (adherències) intraorals laterals,[354] la probòscide lateral nasal,[355] l'estenosi congènita del conducte auditiu extern,[356] l'atrèsia congènita del conducte auditiu extern,[357] el colesteatoma congènit intralaberíntic,[358] la poliòtia bilateral,[359] l'estenosi congènita de l'esòfag,[360] l'hèrnia hiatal congènita,[361] la duplicació de la vesícula biliar,[362] l'agènesi de la vesícula biliar,[363] l'aurícula dreta gegant,[364] l'orelleta auricular esquerra gegant congènita,[365] l'absència congènita de la branca circumflexa de l'artèria coronària esquerra,[366] la transposició de grans vasos arterials,[367] la fixació congènita del martell a la paret posterior del timpà,[368] l'oligodòncia,[369] el còndil mandibular bífid congènit,[370] la distròfia muscular congènita de Fukuyama,[371] l'embriopatia per metotrexat,[372] el coloboma congènit,[373] la megalocòrnia,[374]el diprosopus (duplicació craniofacial),[375] l'holoprosencefàlia alobar amb cebocefàlia[376] o la síndrome de la simitarra.[377]
Malformacions incompatibles amb la vida postnatal
Hi ha un considerable nombre de malformacions i defectes congènits que són generalment incompatibles amb la vida extrauterina.[378] Per exemple: l'acrània,[379] l'absència de la duramàter i dels ossos del neurocrani,[380] l'ectòpia cordis,[381] la síndrome de Meckel,[382] la síndrome de Potter,[383] la síndrome de Neu-Laxova,[384] la síndrome de pterigium múltiple letal,[385] algunes formes de la síndrome del cor esquerre hipoplàstic,[386] les displàsies esquelètiques,[387] els casos greus de la síndrome de Jeune (displàsia toràcica asfixiant),[388] la síndrome de contractures congènites letals tipus 11,[389] la síndrome d'Ogden,[390] la displàsia acinar pulmonar,[391] la fusió anòmala de l'artèria pulmonar dreta amb l'arc aòrtic,[392] la proteïnosi alveolar pulmonar congènita,[393] la displàsia tanatofòrica,[394] l'atelosteogènesi de tipus I,[395] la displàsia renal-hepàtica-pancrèatica de tipus 2,[396] la displàsia campomèlica,[397] la trisomia 9 completa,[398] l'osteogènesi imperfecta de tipus 2,[399] els casos greus d'osteopatia estriada amb esclerosi cranial[400] i d'ictiosi de tipus arlequí,[401] l'otocefàlia,[402] l'acondrogènesi de tipus 1B,[403] l'atrèsia de la laringe,[404] l'agènesi renal bilateral[405] o l'holoprosencefàlia alobar.[406]
Remove ads
Referències
Bibliografia
Enllaços externs
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads