IPEX
monogenně podmíněná choroba / From Wikipedia, the free encyclopedia
IPEX (z angl. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked) syndrom je monogenně podmíněná choroba způsobená mutací v genu FOXP3. FOXP3 je známým transkripčním faktorem zásadním pro vývoj T regulačních lymfocytů. Právě dysfunkce T regulačních lymfocytů je příčinou IPEX syndromu. Nejběžnějšími příznaky jsou poruchy imunitní regulace ve formě autoimunitní enteropatie, dermatitidy a endokrinních žláz. Onemocnění se projevuje už v prvních měsících života a v případě zanedbání včasného odhalení a léčebné intervence může být fatální. Jedinou dosud známou léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk.[1][2]