BAM (formát souboru)

BAM je komprimovaná binární reprezentace SAM (Sequence Alignment Map), kompaktní a indexovatelná reprezentace zarovnání nukleotidových sekvencí.^[4] Cílem indexování je rychle vyhledat alignment, který se překrývá s konkrétním místem, aniž by bylo nutné je všechny procházet. Před indexováním musí být BAM seřazen podle referenčního ID a poté podle souřadnice zcela vlevo.^[5] BAM je v komprimovaném formátu BGZF.

Thumb — Formát BAM; obrázek z: https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf

Struktura souborů BAM zahrnuje záhlaví a zarovnávací sekci:^[6]

Hlavička – V této části jsou uvedeny název vzorku, délka vzorku a metoda alignmentu. Část se zarovnáním obsahuje záznamy o jednotlivých alignmentech, které jsou propojeny s konkrétními informacemi uvedenými v hlavičce souboru.
Alignment – Tento soubor obsahuje název přečtené sekvence (read name), samotnou sekvenci, kvalitu přečtení, informace o zarovnání a případné vlastní značky (custom tags). Název sekvence (read name) zahrnuje také informace o referenčním chromozomu, počáteční souřadnici zarovnání, kvalitě zarovnání a řetězec popisující shodu (match descriptor, tzv. CIGAR string).
- Sekce alignment obsahuje následující:
  - Read group (RG) - skupina sekvencí
  - Barcode tag (BC) - čárový kód
  - Single-end alignment quality (SM) - kvalita zarovnání nepárových sekvencí
  - Paired-end alignment quality (AS) - kvalita zarovnání párových sekvencí
  - Edit distance tag (NM) - počet rozdílů mezi sekvencí a referencí
  - Amplicon name tag (XN) - název amplikonu

Formát BAM používá souřadnicový systém začínající nulou (0-based), zatímco formát SAM používá souřadnicový systém začínající jedničkou (1-based). Formát BAM dokáže reprezentovat hodnoty v rozsahu [−2³¹, 2³²).^[5]

BAM (formát souboru)

Formát

Nástroje

Související články

Externí odkazy

Reference

Wikiwand - on