Dystrofin

Dystrofin je protein přítomný v malém množství v normální kosterní a srdeční svalové tkáni, ale chybějící u nemocných s Duchenneovou muskulární dystrofií^[1] a dalšími genetickými onemocněními (jako je Beckerova muskulární dystrofie nebo dilatační kardiomyopatie^[2]).

Dystrofin - struktura proteinu

Gen

Gen pro dystrofin sídlí u člověka na chromozomu X a jeho dědičnost tedy podléhá vazbě na pohlaví.^[2] Je zajímavý tím, že tento gen je největším lidským genem vůbec – má od začátku ke konci 2,4 milionu párů bází. Jeho transkripce trvá odhadem 16 hodin.^[1] Obsahuje 79 exonů,^[1] které jsou v procesu zrání RNA pospojovány do jediného funkčního mRNA produktu, jenž je následně překládán v protein.

Funkce

Dystrofin se vyskytuje na vnitřní straně cytoplazmatické membrány svalových buněk (myocytů). Váže se na další proteiny přítomné v této oblasti, jako je dystroglykan, syntrofin a zejména aktinová mikrofilamenta.^[2] Zřejmě zprostředkovává vazbu mezi vnitrobuněčným a mimobuněčným prostředím tím, že vytváří spojení mezi aktinovým cytoskeletem a proteiny extracelulární matrix a umožňuje jejich komunikaci.^[3]

Mutace (konkrétně delece) v genu pro dystrofin způsobuje snížení množství dystrofinu v tkáni a poškozuje schopnost svalu provádět z blíže nespecifikovaných důvodů svalový stah. Projevem této poruchy je obvykle určitá forma dystrofie, postupující a obvykle fatální svalové slabosti.^[2] Satelitní buňky totiž nejsou schopné zabránit poškozování svalu (nestíhají regenerovat) a dochází k jeho náhradě pojivovou tkání.^[4]