Syndrom Li-Fraumeni

Syndrom Li-Fraumeni (LFS) je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované obecně zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění. Syndrom popsali Frederick Pei Li a Joseph F. Fraumeni jr. v roce 1969.^[1] Dochází k mnohačetným nádorovým bujením v různých částech těla, typické jsou sarkomy měkkých tkání a adrenokortikální karcinomy. U 50 % žen se syndromem Li-Fraumeni se rozvíjí karcinom prsu.^[2] Onemocnění má několik definic, které berou v potaz výskyt nádorových onemocnění v časném věku (<45 let) v rodině pacienta.^[3]

Příčinou je dědíčná mutace v genu TP53, který kóduje protein p53. Právě p53 je důležitý pro obranu těla před vznikem nádorů. Dědí se obvykle autozomálně dominantně.^[3]