From Wikipedia, the free encyclopedia
Kromosom 2 er et af menneskets 23 kromosompar, og menneskets celler indeholder sædvanligvis to kopier af dette kromosom. Kromosom 2 er det næststørste kromosom hos mennesket, idet det omfatter mere end 242 millioner basepar [1] (DNA's byggesten) og repræsenterer næsten 8% af det samlede DNA i cellerne.
Identificering af generne på hvert kromosom er et aktivt område inden for genforskningen. Eftersom forskerne benytter forskellige metoder til at anslå antallet af gener på hvert kromsom, findes der varierende angivelser af antallet. Kromosom 2 indeholder sandsynligvis i omegnen af 1.192[2] til 1.282[3] protein kodende gener, herunder de, som hører til HOXD homeobox- gengruppen.[4]
Alle medlemmer af den biologiske familie menneskeaber (Hominidae), bortset fra mennesket, har 24 kromosompar, idet mennesket kun har 23 par. Menneskets kromosom 2 er alment accepteret at være resultatet af, at to tidligere kromosomer er blevet til et enkelt ved at hægte deres ender sammen.[5][6]
Denne opfattelse er begrundet i følgende forhold:
Opbygningen af kromosom 2 anses derfor for en stærk støtte til opfattelsen af, at mennesket og aberne har en fælles forfader. Ifølge forskeren J. W. IJdo: "We conclude that the locus cloned in cosmids c8.1 and c29B is the relic of an ancient telomere-telomere fusion and marks the point at which two ancestral ape kromosoms fused to give rise to human kromosom 2."[10]
De følgende gener findes på kromosom 2:
Gen | Beskrivelse |
---|---|
ABCA12 | ABC-tranportør (ATP-bindende proteinfamilie), underfamilie A (ABC1), medlem 12 |
ABCG5 og ABCG8 | ABC-tranportør, underfamilie A, medlem 5 og 8 |
AGXT | alanin-glyoxylat-aminotransferase (oksalose I; hyperoxaluri I; glycolicaciduri; serin-pyruvat aminotransferase) |
ALMS1 | Alström-syndrom 1 |
ALS2 | amyotrofisk lateral sklerose 2 (ungdomstype) |
BMPR2 | morfogenetisk knogleproteinreceptor, type II (serin/threonin kinase) |
COL3A1 | kollagen, type III, alfa 1 (Ehlers-Danlos-syndrom type IV, autosomal dominant) |
COL4A3 | kollagen, type IV, alfa 3 (Goodpasture antigen) |
COL4A4 | kollagen, type IV, alfa 4 |
COL5A2 | kollagen, type V, alfa 2 |
HADHA | 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunktionelt protein), alfa underenhed |
HADHB | 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunktionelt protein), beta underenhed |
MSH2 | mutS homolog 2, kolorektal cancer, non-polypøs type 1 (E. coli) |
MSH6 | mutS homolog 6 (E. coli) |
NR4A2 | kernereceptor underfamilie 4, gruppe A, medlem 2 |
OTOF | otoferlin |
PAX3 | Pax-gen 3 (Waardenburg-syndrom 1) |
PAX8 | Pax-gen 8 |
PELI1 | Ubiquitin ligase |
SLC40A1 | opløsningstransportør (SLC - membrantransport-proteingruppe), familie 40 (jern-reguleret transportør), medlem 1 |
TPO | thyreoperoxidase |
TBR1 | T-box, hjerne, 1 |
Nedenstående sygdomme har sammenhæng med fejl i gener, som hører til kromosom 2:[11]
|
|
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.