Kromosom 2 (mennesket)

Kromosom 2 er et af menneskets 23 kromosompar, og menneskets celler indeholder sædvanligvis to kopier af dette kromosom. Kromosom 2 er det næststørste kromosom hos mennesket, idet det omfatter mere end 242 millioner basepar ^[1] (DNA's byggesten) og repræsenterer næsten 8% af det samlede DNA i cellerne.

Ideogram over kromosom 2.

Identificering af generne på hvert kromosom er et aktivt område inden for genforskningen. Eftersom forskerne benytter forskellige metoder til at anslå antallet af gener på hvert kromsom, findes der varierende angivelser af antallet. Kromosom 2 indeholder sandsynligvis i omegnen af 1.192^[2] til 1.282^[3] protein kodende gener, herunder de, som hører til HOXD homeobox- gengruppen.^[4]

Evolution

Uddybende artikel: Genomprojekt for chimpanser

Alle medlemmer af den biologiske familie menneskeaber (Hominidae), bortset fra mennesket, har 24 kromosompar, idet mennesket kun har 23 par. Menneskets kromosom 2 er alment accepteret at være resultatet af, at to tidligere kromosomer er blevet til et enkelt ved at hægte deres ender sammen.^[5][6]

Sammenhæftning af tidligere adskilte kromosomer efterlod tydelige rester af telomerer og en ekstra, rudimentær centromer.

Denne opfattelse er begrundet i følgende forhold:

• Overensstemmelsen mellem kromosom 2 og to selvstændige kromosomer hos aberne. Menneskets nærmeste slægtning hos dyrene, den almindelige chimpanse, har dna-sekvenser, som er næsten helt identiske med menneskets kromosom 2, men de findes på to selvstændige kromosomer. Det samme gælder for de mere fjerntstående arter gorillaen og orangutangen. ^[7][8]
• Tilstedeværelsen af et rudimentært centromer (et centromer er en indsnævning på et kromosom, som udgør et hæftningspunkt for proteintråde under mitose). Et kromosom har normalt kun en centromer, men på kromosom 2 er der rester af endnu et centromer. ^[9]
• Tilstedeværelsen af rudimentære telomerer. Disse findes normalt kun i et kromosoms ender, men i kromosom 2 er der yderligere telomer-sekvenser midt på. ^[10]

Opbygningen af kromosom 2 anses derfor for en stærk støtte til opfattelsen af, at mennesket og aberne har en fælles forfader. Ifølge forskeren J. W. IJdo: "We conclude that the locus cloned in cosmids c8.1 and c29B is the relic of an ancient telomere-telomere fusion and marks the point at which two ancestral ape kromosoms fused to give rise to human kromosom 2."^[10]

Gener

De følgende gener findes på kromosom 2:

Gen	Beskrivelse
ABCA12	ABC-tranportør (ATP-bindende proteinfamilie), underfamilie A (ABC1), medlem 12
ABCG5 og ABCG8	ABC-tranportør, underfamilie A, medlem 5 og 8
AGXT	alanin-glyoxylat-aminotransferase (oksalose I; hyperoxaluri I; glycolicaciduri; serin-pyruvat aminotransferase)
ALMS1	Alström-syndrom 1
ALS2	amyotrofisk lateral sklerose 2 (ungdomstype)
BMPR2	morfogenetisk knogleproteinreceptor, type II (serin/threonin kinase)
COL3A1	kollagen, type III, alfa 1 (Ehlers-Danlos-syndrom type IV, autosomal dominant)
COL4A3	kollagen, type IV, alfa 3 (Goodpasture antigen)
COL4A4	kollagen, type IV, alfa 4
COL5A2	kollagen, type V, alfa 2
HADHA	3-hydroxyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunktionelt protein), alfa underenhed
HADHB	3-hydroxyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunktionelt protein), beta underenhed
MSH2	mutS homolog 2, kolorektal cancer, non-polypøs type 1 (E. coli)
MSH6	mutS homolog 6 (E. coli)
NR4A2	kernereceptor underfamilie 4, gruppe A, medlem 2
OTOF	otoferlin
PAX3	Pax-gen 3 (Waardenburg-syndrom 1)
PAX8	Pax-gen 8
PELI1	Ubiquitin ligase
SLC40A1	opløsningstransportør (SLC - membrantransport-proteingruppe), familie 40 (jern-reguleret transportør), medlem 1
TPO	thyreoperoxidase
TBR1	T-box, hjerne, 1

Relaterede sygdomme og uregelmæssigheder

Nedenstående sygdomme har sammenhæng med fejl i gener, som hører til kromosom 2:^[11]

Arvelig ikke-polypøs kolorektal cancer Autisme Alport-syndrom Alström-syndrom Amyotrofisk lateral sklerose Amyotrofisk lateral sklerose - ungdomstype Amyotrofisk lateral sklerose, type 2 Døvhed (non-syndromisk) Døvhed (non-syndromisk, autosomal recessiv) Ehlers-Danlos-syndrom Klassisk Ehlers-Danlos-syndrom Vaskulær Ehlers-Danlos-syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Ichthyosis, harlekin-type

Hæmokromatose Hæmokromatose, type 4 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Langkædet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel Medfødt hypotyreose (hypothyreoidisme) Mitokondriel trefunktionel proteinmangel MODY-diabetes (Maturity-onset diabetes of the young, diabetes type 6) Oksalose (primær hyperoxaluri type 1) Højt blodtryk i lungekredsløbet (primær pulmonal hypertension) Sitosterolæmi (også kaldet fytosterolæmi, enten ABCG5 eller ABCG8 er ude af funktion) Synæstesi Waardenburg-syndrom