Prader-Willi syndrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Prader-Willi syndrom (forkortet PWS) er en sjælden og medfødt uhelbredelig sygdom.[1][2] PWS er diagnosticeret i omkring 1 ud af 15.000 nyfødte.[3] Sygdommen skyldes en defekt på kromosom nr. 15, hvor gener i område q11-q13 er impliceret.[4] En defekt på kromosom nr. 15 er også årsag til Angelman syndrom.[5]
Symptomer
Blandt symptomerne er muskelslaphed i det første leveår.[6]
Senere viser det mest karakteristiske symptom, som er manglende mæthedsfornemmelse.[7] Den manglende mæthedsfornemmelse fører til øget appetit og overspisning.[8][9] Som konsekvens kan patienten få sprængt mavesæk.[10] Fedme forekommer meget hyppigt;[11] og tilmed fra en ung alder.[12] Mere almindelig er også type 2-diabetes. Endvidere har patienten lav IQ,[13] også betegnet "mental retardering".[14]
Remove ads
Forholdsregler
På trods af sygdommen er uhelbredelig kan der tages forholdsregler.[15] Eksempelvis bør en patient ikke selv stå for madlavning.[16]
Navngivning
Sygdommen er opkaldt efter de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi, der i 1956 sammen med Alexis Labhart beskrev sygdommen.[17][18]
Referencer
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads