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erbliche Erkrankung Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Brooke-Spiegler-Syndrom (Henry Ambrose Grundy Brooke, englischer Dermatologe, Manchester, 1854–1919; Eduard Spiegler, österreichischer Chemiker und Dermatologe, Wien, 1860–1908) ist eine seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die mit einer Prädisposition für die Entwicklung von Tumoren der Haut beziehungsweise Hautanhangsgebilde (dermale Zylindrome, Spiradenome, Trichoblastome oder Basalzellkarzinome) einhergeht.[1] Daneben zeigen die betroffenen Patienten auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Speicheldrüsentumoren wie Basalzelladenomen oder Adenokarzinomen der Ohrspeicheldrüse oder der kleinen Mundspeicheldrüsen.[2]
Zugrunde liegt eine Mutation des CYLD-Tumorsuppressorgens auf Chromosom 16q12–q13.[3] CYLD greift in den NF-κB (Nukleärer Faktor Kappa B)-Signalweg ein und wirkt einer NF-κB-Aktivierung entgegen. NF-κB wiederum ist ein induzierbarer Transkriptionsfaktor, dem eine Schlüsselrolle im Rahmen von Entzündung, Immunantwort und Onkogenese zukommt. Eine NF-κB-Suppression führt unter anderem zu schweren Defekten in der Frühphase der Entwicklung von Hautanhangsgebilden wie Haarfollikeln und Schweißdrüsen. Der genaue Mechanismus der CYLD-abhängigen Tumorentstehung ist jedoch noch unbekannt.[4]
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