Nukleotid-Diphosphatase 1
Protein in Homo sapiens / aus Wikipedia, der freien encyclopedia
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Nukleotid-Diphosphatase (NPPase) (genauer: Ectonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase) heißen Enzyme, die die hydrolytische Spaltung von FAD und anderen Dinukleotiden zu katalysieren. Diese Reaktion ist wichtig für den Abbau dieser Stoffe und NPPasen kommen in Tieren und Pflanzen vor. Der Mensch hat zwei Gene, die für NPPasen codieren: ENPP1 und ENPP3.[1]
Nukleotid-Diphosphatase 1 | ||
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Vorhandene Strukturdaten: 2YS0 | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 925 Aminosäuren | |
Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer; Typ 2 Membranprotein | |
Kofaktor | 2 A2+ | |
Bezeichner | ||
Gen-Name(n) | ENPP1 ARHR2; COLED; M6S1; NPP1; NPPS; PC-1; PCA1; PDNP1 | |
Externe IDs | ||
Enzymklassifikation | ||
EC, Kategorie | 3.6.1.9, Hydrolase | |
Reaktionsart | Hydrolyse von Phosphorsäureestern | |
Substrat | Dinukleotid + H2O | |
Produkte | 2 Mononukleotide | |
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 5167 | 18605 |
Ensembl | ENSG00000197594 | ENSMUSG00000037370 |
UniProt | P22413 | P06802 |
Refseq (mRNA) | NM_006208 | NM_001308327 |
Refseq (Protein) | NP_006199 | NP_001295256 |
Genlocus | Chr 6: 131.81 – 131.9 Mb | Chr 10: 24.64 – 24.71 Mb |
PubMed-Suche | 5167 | 18605
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Die NPPasen sind Membranproteine. Die NPPase 1 ist hauptsächlich auf der Oberfläche von Plasmazellen zu finden.
Mutationen am ENPP1-Gen können zu NPPase 1-Mangel und dieser zu Ossifikation des Ligamentum longitudinale posterius (OLPP) und infantiler arterieller Calcifizierung (IIAC) führen. Überproduktion des Enzyms wurde in mehreren Gewebetypen von Menschen mit Insulinresistenz gezeigt und Enzymvarianten wurden in vielen Studien mit Diabetes Typ 2 und seinen Folgeerkrankungen assoziiert. Die Ursache ist die Bindung von überproduzierter NPPase 1 an den Insulinrezeptor und resultierende Hemmung der Signaltransduktion von Insulin. Aus diesen Gründen ist NPPase ein pharmazeutisches Target für die Behandlung dieser Krankheiten.[2][3][4]