Ulna-Mamma-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q71.8	Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ulna-Mamma-Syndrom (UMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Hauptmerkmalen Fehlbildung der Elle (ulnarseitige Strahldefekte), Fehlentwicklung (Hypo- bis Aplasie) der Brustdrüsen und Duftdrüsen der Achsel sowie verzögerte oder ausbleibende Pubertät (Pubertas tarda).^[1]^[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Synonyme sind: Schinzel-Syndrom; Ulno-mammäres-Syndrom; Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister; englisch Pallister’s syndrome^[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Albert A. G. Schinzel und den schweizerischen Pädiater Andrea Prader als persönliche Mitteilung an Victor Almon McKusick, veröffentlicht in der 4. Auflage 1975 im McKusick Katalog OMIM.^[1]^[4]

Unabhängig davon veröffentlichte der US-amerikanische Pädiater und Humangenetiker Philip David Pallister im Jahre 1976 einen Bericht.^[5]^[6]

Die Namensbezeichnung „Schinzel Syndrom“ wurde im Jahre 1978 vorgeschlagen.^[7]

Das Syndrom ist nicht mit dem Schinzel-Giedion-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung