CCFDN-Syndrom

Das CCFDN-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Faciale Dysmorphie und Neuropathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch W. Müller-Felber, D. Zafiriou und Mitarbeiter,^[2] die Abgrenzung als eigenes Syndrom von Ivailo Tournev, Luba Kalaydjieva und Mitarbeiter aus dem Jahre 1999.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Erkrankung wurde bislang bei mehr als 100 Roma festgestellt.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CTDP1-Gen auf Chromosom 18 Genort q23 zugrunde, welches für eine Protein-Phosphatase kodiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• angeborene Katarakt, Mikrokornea
• Gesichtsdysmorphie
• Neuropathie mit ersten Zeichen während der Kindheit, über Jahrzehnte zunehmend bis zur beträchtlichen Beeinträchtigung
• Wachstumsverzögerung

Hinzu können Entwicklungsretardierung, Skelettauffälligkeiten und Hypogonadismus kommen. Als schwere Komplikation kann eine parainfektiöse Rhabdomyolyse auftreten.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, mittels humangenetischer Untersuchung kann die Diagnose gesichert werden.^[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist hauptsächlich das Marinesco-Sjögren-Syndrom, aber auch die Galaktosämie Typ 2 und die Spastische Paraplegie Typ 46.^[5]

Klinische Bedeutung

Es besteht ein erhöhtes Narkoserisiko.

Literatur

• P. Lassuthova, D. Šišková u. a.: Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children – frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 2014, S. 46, doi:10.1186/1750-1172-9-46.
• Luba Kalaydjieva: Congenital Cataracts – Facial Dysmorphism – Neuropathy. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, doi:10.1186/1750-1172-1-32.
• L. Merlini, R. Gooding, H. Lochmüller, W. Müller-Felber, M. C. Walter, D. Angelicheva, B. Talim, J. Hallmayer, L. Kalaydjieva: Genetic identity of Marinesco-Sjögren/myoglobinuria and CCFDN syndromes. In: Neurology. Band 58, Nummer 2, Januar 2002, S. 231–236, doi:10.1212/wnl.58.2.231, PMID 11805249.