CHILD-Syndrom

Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmaßen) Defekten.^[2]

Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, With Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity Of Limbs

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 durch den deutschen Dermatologen Rudolf Happle geprägt.^[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Arthur Falek und Mitarbeiter.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt großteils X-chromosomal dominant.

Bislang wurden etwa 60 Patienten beschrieben. Fast alle Betroffenen sind weiblich.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen für das männliche Geschlecht meist letale Mutationen im NSDHL-Gen an der Genort Xq28 zugrunde, welches für ein an der Cholesterinbiosynthese beteiligtes Enzym kodiert.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Beginn ab Geburt oder den ersten Lebensmonaten
• Halbseitige ichthyosiforme Dermatitis (gelbe Flecken) mit Erythem, besonders in den Hautfalten. Das Gesicht ist meist nicht betroffen.
• Fleckförmige Mitbeteiligung der Gegenseite möglich
• Häufig krallenartige Nageldystrophie mit umschriebenen Hyperkeratosen
• Ipsilateral punktförmige Verkalkungen der Epiphysen in den ersten Lebensmonaten (auf dem Röntgenbild), Hypoplasie oder Aplasie von Skelettanteilen
• Anomalien an Herz, Nieren (Hydronephrose, Nierenagenesie), Lunge (Lungenhypoplasie)

Hinzu können Skoliose, Gelenkkontrakturen und weitere Veränderungen kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Conradi-Hünermann-Syndrom
• Syndrom des linearen Naevus sebaceus^[6]
• Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus

Literatur

• D. Hettiarachchi, H. Panchal, P. S. Lai, V. H. Dissanayake: Novel variant in NSDHL gene associated with CHILD syndrome and syndactyly- a case report. In: BMC medical genetics, Band 21, Nummer 1, 08 2020, S. 164; doi:10.1186/s12881-020-01094-y, PMID 32819291, PMC 7439548 (freier Volltext).
• K. Ramphul, V. Kota, S. G. Mejias: CHILD Syndrome. In: StatPearls; PMID 29939590.
• A. Alexopoulos, T. Kakourou: CHILD Syndrome: Successful Treatment of Skin Lesions with Topical Simvastatin/Cholesterol Ointment–A Case Report. In: Pediatric Dermatology, Band 32, Nr. 4, 2015 Jul–Aug, S. e145–e147; doi:10.1111/pde.12587, PMID 25845514.
• C. Peter, P. Meinecke: CHILD-Syndrom: Fallbericht einer seltenen Genodermatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 44, Nr. 9, September 1993, S. 590–593; PMID 8407327.