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Carpenter-Syndrom

Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

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Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.[1][2][3]

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.[4]

Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).

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Vorkommen

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.[3]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2[5]

Klinische Erscheinungen

Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung[4].

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2][3]

Literatur

  • R. Sivayogana, D. Suresh: Generalized hyperpigmentation of skin: A case of Carpenter syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 86, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 533–536, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_648_19, PMID 32769309.
  • O. Güvenç, D. Çimen, D. Arslan,.. Gü: [Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle]. In: Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir. Band 45, Nummer 5, Juli 2017, S. 454–457, doi:10.5543/tkda.2016.16040, PMID 28694400.
  • C. A. Perlyn, J. L. Marsh: Craniofacial dysmorphology of Carpenter syndrome: lessons from three affected siblings. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 121, Nummer 3, März 2008, S. 971–981, ISSN 1529-4242. doi:10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146
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Einzelnachweise

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