Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom

Das Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch die englischen Humangenetiker L. S. Chitty, C. M. Hall und Michael Baraitser.^[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Brüder beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Eine Ursache ist nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation im Neugeborenenalter
• ausgeprägte Schallempfindungs-Schwerhörigkeit beidseits
• Kleinwuchs
• Entwicklungsverzögerung mit leichter geistiger Behinderung und verzögerter Skelettreife
• epiphysäre Skelettdysplasie hauptsächlich an den Femurepiphysen
• Gesichtsdysmorphie mit dreieckigem Gesicht und spitzem Kinn, prominenter Stirn

Hinzu können Obstruktion der Tränenwege und Nabel- und Leistenhernie kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

• R. A. Pfeiffer, G. Jünemann, J. Polster, H. Bauer: Epiphyseal dysplasia of the femoral head, severe myopia and perceptive hearing loss in three brothers. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 2, 1973, S. 141–144, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01135.x, PMID 4730943.