Zitrullinämie Typ I

Klassifikation nach ICD-10
E72.2	Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie.^[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Synonyme sind: ASS-Mangel; Argininosuccinat-Synthase-Mangel; CTLN1; Citrullinämie Typ I; Klassische Zitrullinämie; Citrullinurie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung