Femoral-faziales Syndrom

Ein Femoral-faziales Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Unterentwicklung oder Fehlen des Oberschenkelknochens zusammen mit charakteristischer Gesichtsveränderungen (Dysmorphie).^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung erfolgte 1961 durch C. H. Franz und R. O’Rahilly.^[2]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt möglicherweise dominant. Es besteht eine Assoziation mit Schwangerschaftsdiabetes.^[1] Die meisten Fälle treten sporadisch auf, über familiäre Häufung wurde in Einzelfällen berichtet.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Femur-Hypoplasie oder Aplasie, Fibula - Hypoplasie, Klumpfuß, verminderte Streckbarkeit im Ellenbogen
• Dysproportionierter Minderwuchs
• Gesichtsdysmorphie mit mongoloider Lidachse, kurzer Nase, langem Philtrum, Mikrogenie, Gaumenspalte
• Beckendysplasie mit zu kleiner Beckenschaufel und vergrößertem Foramen obturatorium
• Lumbale Wirbelanomalien

Die Veränderungen sind häufig asymmetrisch.^[3]

Diagnose

Über die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnose wurde berichtet.^[4][5]

Weblinks

• Femoral-faziales Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)