Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom

Das Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom ist eine veraltete Bezeichnung für eine ungewöhnliche Kombination von Genveränderungen mit einer Kombination von Paraplegie, Brachydaktylie und Zapfenepiphysen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
G82.1	Spastische Paraparese und Paraplegie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Fitzsimmons-Syndrom; englisch Spastic Paraplegia associated with Brachydactyly Type E

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den englischen Arzt J. S. Fitzsimmons und P. R. Guilbert.^[2]

Im Jahre 2016 wies die kanadische Humangenetikerin Christine M. Armour und Mitarbeiter nach, dass es sich nicht um ein eigenständiges Syndrom handelt, sondern um eine Kombination von zwei Gendefekten: einmal im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 und im TRPS1-Gen auf Chromosom 8 Genort q23.3. Somit wird das „Syndrom“ aufgeteilt in zwei Syndrome, das Charlevoix-Saguenay-Syndrom und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ I.^[3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Langsam fortschreitende spastische Paraplegie
• Skelettveränderungen wie Brachydaktylie Typ E, Zapfenepiphysen, Kiel- oder Hühnerbrust

Literatur

• Y. Lacassie, M. I. Arriaza, M. C. Duncan, C. Dijamco, C. McElveen, P. F. Stahls: Identical twins with mental retardation, dysarthria, progressive spastic paraplegia, and brachydactyly type E: a new syndrome or variant of Fitzsimmons-Guilbert syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 84, Nr. 2, Mai 1999, ISSN 0148-7299, S. 90–93, PMID 10323731.