Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom (GCM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kraniofazialer Fehlbildung, Schwerhörigkeit, allgemeine Hypertrichose und weitere Fehlbildungen.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: GCM-Syndrom; Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie; Kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom; englisch Fontaine progeroid syndrome; Progeroid Syndrome, Congenital, Petty Type

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1960 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert J. Gorlin, Anand P. Chaudhry und Melvin l. Moss.^[3]

Die weiteren Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1977 durch die Franzosen G. Fontaine und Mitarbeiter^[4] bzw. 1990 durch Elisabeth M. Petty, Renata Laxowa und Hans-Rudolf Wiedemann.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 7 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A24-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde.^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2][1]

• Gesicht: konkaves Gesichtsprofil, vorgewölbte Stirn, tiefliegende Augen, vorspringender Mund, evertierte breite Unterlippe, antimongoloide Lidachse, Blepharophimose, enge Gehörgänge, Hypoplasie des Jochbogens, der Maxilla und der Mandibula, fliehendes Kinn, Hypodontie, partielle Mikrodontie
• Schädel: Kraniosynostose der Koronarnaht, Felsenbeinlordose, Clivushypoplasie, Brachyzephalie, Turricephalus
• Augen: Astigmatismus, Hyperopie, verminderte Akkomodationsreaktion, partielle Hornhauttrübung, Horizontalnystagmus, mangelnder Lidschluss, Lidkolobom, Mikrophthalmie, Persistierende Pupillarmembran
• leichte Schallleitungsschwerhörigkeit
• offener Ductus botalli
• Nabelbruch
• Hypoplasie der Labia minora
• allgemeine Hypertrichose
• Minderwuchs, mäßige Entwicklungsverzögerung
• Skelett: Hypoplasie von Phalangen, der Nägel, kutane Syndaktylie, fehlende Flexionsfalte der Daumen, einzelne transversale Palmarfalten

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Saethre-Chotzen-Syndrom.^[2]

Geschichte

Das Progeroid-Syndrom Fontaine und das Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom wurden ursprünglich als separate Erkrankungen angesehen. Nachdem in betroffenen Patienten jeweils die gleiche Genmutation nachgewiesen werden konnte, werden beide Krankheitsbilder als unterschiedliche Ausprägungsformen einer Erkrankung gewertet.^[2]

Literatur

• N. Ehmke, L. Graul-Neumann, L. Smorag, R. Koenig, L. Segebrecht, P. Magoulas, F. Scaglia, E. Kilic, A. F. Hennig, N. Adolphs, N. Saha, B. Fauler, V. M. Kalscheuer, F. Hennig, J. Altmüller, C. Netzer, H. Thiele, P. Nürnberg, G. Yigit, M. Jäger, J. Hecht, U. Krüger, T. Mielke, P. M. Krawitz, D. Horn, M. Schuelke, S. Mundlos, C. A. Bacino, P. E. Bonnen, B. Wollnik, B. Fischer-Zirnsak, U. Kornak: De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction. In: American Journal of Human Genetics. Band 101, Nummer 5, November 2017, S. 833–843, doi:10.1016/j.ajhg.2017.09.016, PMID 29100093, PMC 5673623 (freier Volltext).
• R. O. Rosti, K. Karaer, B. Karaman, D. Torun, S. Guran, M. Bahce: Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome revisited: expanding the phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 7, Juli 2013, S. 1737–1742, doi:10.1002/ajmg.a.35954, PMID 23686885.
• P. F. Ippel, R. J. Gorlin, W. Lenz, J. M. van Doorne, J. B. Bijlsma: Craniofacial dysostosis, hypertrichosis, genital hypoplasia, ocular, dental, and digital defects: confirmation of the Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 4, November 1992, S. 518–522, doi:10.1002/ajmg.1320440428, PMID 1442899.