Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux

Die hereditäre idiopathische Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer isolierten Osteolyse der Akren, meist Finger und Zehen, und somit zu den Akroosteolysen gehörig.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
M89.5	Osteolyse
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonym: Maroteaux-Lamy syndrome II (im Gegensatz zum Maroteaux-Lamy-Syndrom (I), einer Stoffwechselstörung).

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch die Pariser Kinderärzte und Humangenetiker Maurice Lamy (1895–1975) und Pierre Maroteaux (* 1926).^[3]

Häufigkeit und Ursachen sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Krankheitsbeginn in früher oder späterer Kindheit
• symptomlos und langsam verlaufende Osteolyse der Endphalangen an Hand und Fuß mit Finger- bzw. Zehenverkürzung
• Ulzeration der Haut über den betroffenen Gliedern, Nagelhypoplasie

Diagnose

Im Röntgenbild Auflösung der Endphalangen, teilweise auch der Mittel- und Grundphalangen.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der erblichen Akroosteolyse, insbesondere die autosomal-rezessiv vererbliche hereditäre idiopathische Osteolyse Typ II Joseph, sowie einer Exposition gegenüber Vinylchlorid, sog. Vinylchlorid-Krankheit.^[2]

Literatur

• A. Al Kaissi, S. Scholl-Buergi, R. Biedermann, K. Maurer, J. G. Hofstaetter, K. Klaushofer, F. Grill: The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. In: Pediatric rheumatology online journal. Band 9, Oktober 2011, S. 31, doi:10.1186/1546-0096-9-31, PMID 21995273, PMC 3203843 (freier Volltext).
• J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development Saunders, 1974, S. 211–218.